软骨发育不全Achondroplasia

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软骨发育不全（LD24.00）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 身材矮小及肢体短小：

   • 出生时即可见躯干长度正常而肢体较短，此差别在生长过程中逐渐明显[有来医生网]。
   • 肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，导致四肢短小且不成比例[有来医生网]。

2. 巨头畸形：

   • 颅骨相对较大，前额突出，鼻梁扁平或呈马鞍状[有来医生网]。

3. 面部特征：

   • 中面部后移，鼻子宽而扁，鼻梁塌陷，下颌突出[有来医生网]。

4. 胸廓异常：

   • 胸廓缩小，胸椎后突，可能导致呼吸功能受限[有来医生网]。

5. 关节问题：

   • 关节活动受限，尤其是肘关节屈曲挛缩和髋关节内翻等[ICD11 INFO, 软骨发育不全]。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 一般智力不受影响，但部分患者可能出现脊髓或马尾神经压迫症状（如下肢感觉异常或肌力减退）[ICD11 INFO, 软骨发育不全]。

2. 步态异常：

   • 步态蹒跚，行走困难，平衡能力下降[ICD11 INFO, 软骨发育不全]。

3. 心理障碍：

   • 由于身体外观的特殊性，患者可能面临心理压力和社会适应问题[寻医问药网]。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼结构异常：

   • 四肢短小，特别是上臂和大腿部更为明显[民福康]。
   • 头颅相对较大，前额隆起，鼻梁低平，枕骨大孔狭窄等[ICD11 INFO, 软骨发育不全]。

2. 手部畸形：

   • 手掌宽大、手指短粗且呈三叉戟形分布，指尖不能相互接触[ICD11 INFO, 软骨发育不全]。

3. 脊柱异常：

   • 脊柱前凸，腰椎前突，胸椎后突，可能导致胸廓缩小[ICD11 INFO, 软骨发育不全]。

4. 关节异常：

   • 肘关节屈曲挛缩，髋关节内翻等[ICD11 INFO, 软骨发育不全]。

非典型体征

1. 神经系统受累：

   • 部分患者可能出现脊髓或马尾神经压迫症状，表现为感觉异常或运动障碍[ICD11 INFO, 软骨发育不全]。

2. 心血管系统异常：

   • 少数患者可能伴有心脏病变（如主动脉瓣狭窄）[搜狗百科]。

3. 其他系统异常：

   • 由于骨骼异常，可能影响呼吸系统，出现睡眠呼吸暂停或限制性肺病[搜狐网]。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • FGFR3基因突变检测（如c.1138G>A），约97%的软骨发育不全由该位点变异引起[ICD11 INFO, 软骨发育不全]。

2. 影像学检查：

   • X线检查显示长骨短小，干骺端增宽，尤其是近端骨骼（如肱骨和股骨）[ICD11 INFO, 软骨发育不全]。
   • MRI或CT检查可以评估脊髓和神经受压情况，以及枕骨大孔狭窄等颅内结构异常[ICD11 INFO, 软骨发育不全]。

3. 其他辅助检查：

   • 多导睡眠监测用于评估呼吸功能异常[搜狐网]。

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注：临床表现因个体差异而异。具体诊断需结合临床表现、影像学检查及基因检测结果综合判断。[ICD11 INFO, 软骨发育不全]

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