软骨发育不全Achondroplasia

更新时间：2025-06-18 11:45:05

编码LD24.00

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索引词Achondroplasia、软骨发育不全、先天性骨硬化、软骨发育不全性侏儒症、软骨发育不全性身材矮小

同义词achondroplastic dwarfism、achondroplastic short stature、Osteosclerosis congenita、congenital osteosclerosis

缩写ACH、ACHD

别名软骨发育不良、侏儒症、短肢侏儒症、成纤维细胞生长因子受体3基因突变型侏儒症

（LD24.00）软骨发育不全的核心症状与体征

典型症状

四肢短小（近端缩短）：
- 患者自觉上肢（前臂）和下肢（小腿）显著短于躯干比例（发生率：100%）。
- 成年男性平均身高约131 cm，女性约124 cm（Pauli RM, 2019）。
关节活动受限：
- 肘关节伸展受限（70%-90%），导致日常活动如梳头困难（Horton WA, 2007）。
- 髋关节屈曲挛缩（50%-70%），可能伴随步态异常。
腰椎前凸相关不适：
- 腰部过度前凸引起的慢性下背痛（30%-50%），久坐或久站加重（Trotter TL, 2005）。

典型体征

骨骼形态异常：
- 三叉戟手：手指短粗、第三与第四指间距增宽呈放射状（80%-90%）。
- 巨头畸形：头围超过同龄人97th百分位（95%），伴前额突出及鼻梁低平（鞍鼻畸形）。
- 胸腰椎畸形：胸椎后凸（婴儿期）逐渐进展为腰椎前凸（儿童期）（100%）。
神经系统并发症体征：
- 枕骨大孔狭窄：可导致脑干受压，表现为呼吸暂停、肌张力低下（10%-20%）（Hecht JT, 2004）。
- 脊髓压迫：下肢反射亢进、病理征阳性（5%-10%）。

其他体征

长骨异常：
- 短而粗的管状骨：股骨远端“酒杯”样凹陷（100%）。
- 生长板V型切迹：X线显示股骨远端生长板呈特征性凹陷（90%）。
脊柱改变：
- 椎弓根间距进行性变窄：L1至L5水平逐渐缩小（100%）。
- 方形髂骨翼：骨盆短而宽，髋臼顶扁平（100%）。
颅骨特征：
- 颅底短小：颅底长度缩短，枕骨大孔直径减小（MRI测量<20 mm）（70%-80%）。

基因检测：
- FGFR3基因c.1138G>A突变：检出率约98%（Rousseau F, 1994）。
- 少数为c.1138G>C突变（约1%）。
产前诊断：
- 超声显示股骨长度低于同孕周3个标准差（敏感性90%）。

参考文献

Pauli RM. Achondroplasia: A comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Hecht JT et al. Mortality in achondroplasia. Am J Med Genet. 1987.
Horton WA et al. FGFR3 disorders: Thanatophoric dysplasia, achondroplasia and hypochondroplasia. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2007.