胰腺不发育-发育不全Agenesis-aplasia of pancreas
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Agenesis-aplasia of pancreas、胰腺不发育-发育不全、先天性胰腺缺如、胰腺缺如、胰腺完全不发育 [possible translation]、胰腺完全不发育
同义词Congenital absence of pancreas、Congenital pancreas absence、Congenital pancreatic absence、Absent pancreas、Total agenesis of pancreas
胰腺不发育-发育不全的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- 超声检查：胰腺体积明显减小或完全缺失。
- MRI/CT扫描：确认胰腺部分或完全缺失。
- 内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：在某些情况下，通过ERCP进一步评估胰胆管系统是否存在异常。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 严重脂肪泻：大量、频繁且油腻的大便，大便量多且恶臭。
- 生长迟缓：婴幼儿期体重增长缓慢、身高发育受限。
- 高血糖和多饮多尿：由于胰岛素分泌不足，患者可能出现高血糖、多饮、多尿等症状。
- 体征：
- 营养不良：体检时可见明显的营养不良表现，如消瘦、皮下脂肪减少。
- 脱水：由于腹泻导致的脱水，表现为皮肤弹性下降、眼窝凹陷。
- 低体重：体重明显低于同龄儿童的标准体重。
- 实验室检查：
- 血清葡萄糖水平升高：由于胰岛素缺乏，患者常有高血糖。
- 血清胰酶水平降低：如淀粉酶和脂肪酶水平显著降低。
- 电解质紊乱：由于严重的腹泻，可能导致电解质失衡，如低钾血症。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下三项：
- 典型临床表现：严重脂肪泻和生长迟缓。
- 体征：营养不良和脱水。
- 实验室检查：血清葡萄糖水平升高和血清胰酶水平降低。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：显示胰腺体积明显减小或完全缺失，有助于早期诊断。
- MRI/CT扫描：
- 异常意义：更清晰地显示胰腺结构异常，确认胰腺部分或完全缺失，有助于排除其他疾病。
- 内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：
- 判断逻辑：在某些情况下，通过ERCP进一步评估胰胆管系统是否存在异常，尤其适用于复杂病例。
- 临床鉴别检查：
- 心脏缺陷及其他先天性畸形筛查：
- 异常意义：发现伴随的心脏缺陷或其他先天性畸形，有助于全面评估患者的健康状况。
- 生长发育评估：
- 判断逻辑：定期监测患儿的身高、体重和头围，评估其生长发育情况，提供长期管理依据。
- 遗传学检测：
- 基因测序：
- 异常意义：检测特定基因变异，如位于染色体隐蔽部位的调控基因变异，有助于明确病因并进行遗传咨询。
三、实验室检查的异常意义
- 血糖检测：
- 异常意义：血清葡萄糖水平升高，提示胰岛素缺乏，是胰腺不发育-发育不全的重要指标之一。
- 进一步处理建议：需要进行胰岛素治疗，并定期监测血糖水平。
- 血清胰酶检测：
- 异常意义：血清淀粉酶和脂肪酶水平显著降低，提示胰腺外分泌功能受损。
- 进一步处理建议：补充胰酶替代治疗，改善消化功能。
- 电解质检测：
- 异常意义：电解质紊乱，尤其是低钾血症，提示严重的腹泻导致的电解质失衡。
- 进一步处理建议：纠正电解质紊乱，补充丢失的电解质，维持水电解质平衡。
- 营养状态评估：
- 异常意义：血清白蛋白、前白蛋白等指标降低，提示营养不良。
- 进一步处理建议：加强营养支持，提供高能量、高蛋白饮食，必要时使用肠内或肠外营养。
- 基因检测：
- 异常意义：检测到特定基因变异，如位于染色体隐蔽部位的调控基因变异，有助于明确病因。
- 进一步处理建议：进行遗传咨询，了解家族风险，并提供相应的遗传指导。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（超声、MRI/CT），结合典型的临床表现、体征及实验室检查结果。
- 辅助检查以影像学检查为主，辅以心脏缺陷及其他先天性畸形筛查、生长发育评估和遗传学检测。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联胰腺功能相关指标（如血糖、胰酶水平）和营养状态指标（如电解质、血清白蛋白）。
权威依据：《儿科内分泌学》、《小儿外科杂志》、《美国儿科学会指南》。