胰腺不发育-发育不全Agenesis-aplasia of pancreas
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关键词
索引词Agenesis-aplasia of pancreas、胰腺不发育-发育不全、先天性胰腺缺如、胰腺缺如、胰腺完全不发育 [possible translation]、胰腺完全不发育
同义词Congenital absence of pancreas、Congenital pancreas absence、Congenital pancreatic absence、Absent pancreas、Total agenesis of pancreas
胰腺不发育-发育不全（LB21.3）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 严重脂肪泻：
- 患者出现大量、频繁且油腻的大便，大便量多且恶臭（80%-90%）。
- 生长迟缓：
- 婴幼儿期体重增长缓慢、身高发育受限（70%-80%）。
- 高血糖和多饮多尿：
- 由于胰岛素分泌完全缺失，新生儿期即可出现严重高血糖，伴多饮、多尿（>90%）。
其他可能症状
- 腹痛：
- 在能表达症状的儿童中可能伴有间歇性上腹部疼痛（10%-20%）。
- 恶心和呕吐：
- 由于消化不良，患者可能经常感到恶心并伴有呕吐（10%-20%）。
- 全身症状：
- 可能出现肌无力、易激惹等神经肌肉症状（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 营养不良：
- 体检时可见明显的蛋白质-能量营养不良，如消瘦、肌肉萎缩（>90%）。
- 脱水：
- 皮肤弹性下降、囟门凹陷（婴幼儿）或黏膜干燥（70%-80%）。
- 低体重：
- 体重/身长比值低于同龄儿童第3百分位（>90%）。
非典型体征
- 腹部膨胀：
- 皮肤改变：
- 脂溶性维生素缺乏可表现为皮肤干燥、毛囊角化（10%-20%）。
- 合并畸形：
- 可能伴随胆道闭锁、脾脏发育异常等先天性畸形（10%-20%）。
实验室与影像学特征
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实验室检查
- 持续性高血糖：空腹血糖>7mmol/L（>90%）
- 胰外分泌功能检测：
- 粪便弹性蛋白酶-1显著降低（<100μg/g，敏感性>95%）
- 72小时粪便脂肪定量>15g/天（>90%）
- 电解质紊乱：低钾血症、代谢性酸中毒（70%-80%）
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影像学表现
- MRI（金标准）：T1加权像显示胰腺实质完全缺失，胰管系统未发育（100%）
- 超声检查：胰腺不可见或呈线状残迹（敏感性约85%）
- 基因检测：GATA6、PDX1等基因突变（50%-60%）
注：胰腺不发育-发育不全在ICD-11中归类于LB21.3（胰腺先天畸形），确诊需满足：①完全性胰腺缺如的影像学证据；②持续性胰岛素依赖型糖尿病；③胰外分泌功能完全丧失。新生儿期发病者需与暂时性新生儿糖尿病鉴别。数据来源于《儿科胃肠病学》（北美共识2021）及《先天性胰腺疾病诊疗指南》（ESPGHAN 2019）。