输精管发育不全Agenesis of vas deferens

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(LB57) 输精管发育不全的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 无明显自觉症状：大多数情况下，患者并无明显的自觉症状。输精管发育不全通常在进行生育检查时才被发现[2]。
2. 性功能障碍：少数患者可能会出现性功能障碍的症状，如性欲减退、勃起功能障碍等[3]。

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体征（客观检测结果）

1. 无精子症：输精管发育不全导致精子无法正常排出，从而表现为无精子症。在无精症患者中有1%～10%的病例是由于输精管缺失或闭锁引起的[5]。
2. 输精管异常：输精管存在先天性结构发育异常，表现为管腔闭锁、部分缺失或完全缺如[5]。
3. 附睾及精囊异常：部分患者可能伴有附睾发育不全或缺失，约80%的先天性双侧输精管缺如（CBAVD）患者合并精囊缺失或发育不良[1][2]。
4. 睾丸体积正常或轻度减小：多数患者睾丸体积正常，少数可能因合并睾丸生精功能异常而轻度减小[6]。
5. 第二性征发育正常：患者血清睾酮水平正常，第二性征通常无明显异常[2]。

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实验室与影像学特征

1. 精液分析：
   • 无精子症：双侧输精管发育不全患者精液中无精子（100%）[7]。
   • 精液量减少：精囊缺失或发育不良时，精液量显著减少（通常＜1.5ml）且呈酸性[8]。
2. 激素水平检测：
   • 促性腺激素水平正常或轻度升高：FSH（卵泡刺激素）和LH（黄体生成素）水平通常正常，少数可能因合并睾丸功能异常而轻度升高[9]。
   • 睾酮水平正常：血清中的睾酮水平通常维持在正常范围[2]。
3. 超声检查：
   • 输精管缺如或闭锁：经直肠超声（TRUS）或阴囊超声可明确显示输精管缺失、闭锁或发育不良[6]。
4. 基因检测：
   • CFTR基因突变：60-80%的先天性双侧输精管缺如患者存在CFTR基因突变，需进行基因筛查[2]。

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注：临床表现因个体差异而异，具体诊断需结合临床实际情况进行综合评估处理。[2]