子宫颈发育不全Agenesis or aplasia of cervix
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Agenesis or aplasia of cervix、子宫颈发育不全、宫颈不发育、先天性子宫颈缺失、先天性宫颈缺失、宫颈发育不全、宫颈闭锁、先天性阴道闭锁
别名子宫颈发育不良、宫颈发育缺陷、先天性宫颈发育不全、宫颈缺失症、宫颈发育障碍
子宫颈发育不全 (LB43.1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：通过超声检查或MRI发现宫颈结构异常，如宫颈缺失、宫颈过短或宫颈管缺失。
- 宫腔镜检查阳性：直接观察到宫颈结构异常，如宫颈管缺失或其他解剖结构异常。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 月经异常：月经量减少、周期延长或月经不规律。
- 痛经：经期疼痛，可能伴有腹部隐痛。
- 性交疼痛：性生活时出现疼痛感。
- 不孕症：难以怀孕。
- 妇科检查结果：
- 宫颈形态异常：宫颈呈圆锥形，宫颈口小。
- 宫颈口狭窄：宫颈口细小，难以通过常规器械。
- 宫体与宫颈比例异常：宫体与宫颈之比为1∶1或2∶3。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学或宫腔镜检查证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（月经异常+痛经）。
- 妇科检查发现宫颈结构异常（宫颈形态异常+宫颈口狭窄）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：测量宫颈长度，发现宫颈过短或缺失。显示子宫和宫颈的形态异常，如宫颈管缺失或宫颈过短。
- 磁共振成像 (MRI)：
- 异常意义：提供更详细的宫颈和子宫解剖结构，帮助诊断宫颈发育不全。可以清晰显示宫颈结构的详细情况，尤其是对于复杂病例。
- 内镜检查：
- 宫腔镜检查：
- 异常意义：直接观察宫颈和宫腔的内部结构，发现宫颈管缺失或其他异常。有助于明确宫颈的具体解剖结构和病变程度。
- 细胞学检查：
- 宫颈细胞学检查：
- 异常意义：虽然主要用于排除其他病变，但有时也可以发现细胞学异常。对于宫颈发育不全的患者，细胞学检查通常正常，但可以帮助排除其他宫颈疾病。
- 激素水平检测：
- 雌激素和孕酮水平：
- 异常意义：检测激素水平，了解是否存在激素不平衡。虽然不是特异性指标，但有助于评估患者的内分泌状态，特别是在怀疑激素影响宫颈发育的情况下。
- 遗传学检查：
- 染色体分析：
- 异常意义：对于有家族史或怀疑遗传因素的患者，进行染色体分析可以帮助确定是否存在遗传异常。有助于识别潜在的遗传原因，如染色体异常或多基因遗传疾病。
三、实验室检查的异常意义
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 宫颈长度测量：正常宫颈长度约为3-4厘米。宫颈发育不全患者宫颈长度通常小于2.5厘米。
- 子宫形态异常：宫颈管缺失或宫颈过短，子宫和宫颈的比例异常。
- 磁共振成像 (MRI)：
- 详细解剖结构：显示宫颈和子宫的详细解剖结构，帮助明确宫颈发育不全的具体类型和程度。
- 宫腔镜检查：
- 直接观察：直接观察宫颈和宫腔的内部结构，发现宫颈管缺失或其他异常。有助于明确宫颈的具体解剖结构和病变程度。
- 激素水平检测：
- 雌激素和孕酮水平：正常范围分别为30-400 pg/mL和1-29 ng/mL。激素水平异常可能提示内分泌失调，影响宫颈发育。
- 宫颈细胞学检查：
- 细胞学异常：虽然宫颈发育不全患者的细胞学检查通常正常，但有时也可能发现轻微的细胞学异常。主要用于排除其他宫颈病变。
- 遗传学检查：
- 染色体分析：正常女性核型为46,XX。如果存在染色体异常，可能提示遗传因素导致宫颈发育不全。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（超声或MRI）和宫腔镜检查的结果，结合典型的临床表现和妇科检查结果。
- 辅助检查以影像学和内镜检查为主，帮助明确宫颈的具体解剖结构和病变程度。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和内镜检查结果，激素水平检测和遗传学检查可作为补充信息。
权威依据：《妇产科学》、《生殖系统发育异常的研究》、ICD-11分类标准。
