子宫颈发育不全Agenesis or aplasia of cervix
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Agenesis or aplasia of cervix、子宫颈发育不全、宫颈不发育、先天性子宫颈缺失、先天性宫颈缺失、宫颈发育不全、宫颈闭锁、先天性阴道闭锁
别名子宫颈发育不良、宫颈发育缺陷、先天性宫颈发育不全、宫颈缺失症、宫颈发育障碍
子宫颈发育不全 (LB43.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 月经异常：
- 原发性闭经或严重月经量减少（常见，约60%-70%）。宫颈闭锁或严重狭窄可导致经血无法排出。
- 周期性下腹痛：
- 月经周期相关的下腹坠痛（常见，约50%-60%）。闭锁宫颈阻碍经血排出，导致宫腔积血和压力升高。
- 性交困难：
- 性生活时深部疼痛（少见，约20%-30%）。严重宫颈发育异常可能合并阴道上段狭窄。
- 不孕症：
- 宫颈管缺失或严重狭窄阻碍精子通过（发生率约5%-10%）。
其他可能症状
- 继发感染：
- 宫腔积血继发感染时可出现发热、脓性分泌物（少见，约5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 宫颈形态异常：
- 宫颈缺如、呈纤维索条状或极度短小（妇科检查发现率约80%-90%）。
- 宫颈口闭锁：
- 完全性闭锁或无可见宫颈外口（常见，约60%-70%）。
- 宫体与宫颈比例倒置：
- 正常成人宫体:宫颈=2:1，发育不全时可呈1:1或宫颈完全缺失（影像学检出率约90%）。
非典型体征
- 阴道顶端盲端：
- 合并阴道上段发育不全时，阴道顶端无法窥见宫颈（发生率约30%-40%）。
- 盆腔包块：
- 长期宫腔积血形成子宫增大或输卵管积血（超声检出率约20%-30%）。
实验室与影像学特征
- 超声检查：
- 宫腔积血：子宫腔内无回声区伴密集点状回声（异常率约70%-80%）。
- 宫颈结构缺失：经会阴或直肠超声显示宫颈管结构消失（异常率约90%-95%）。
- 磁共振成像 (MRI)：
- 宫颈发育评估：T2加权像可清晰显示宫颈纤维基质缺失（诊断敏感度约95%）。
- 腹腔镜检查：
- 合并畸形：约30%-40%合并苗勒管发育异常（如单角子宫）。
- 性激素水平：
- 卵巢功能正常，FSH、LH、E2水平均在正常范围（用于排除性腺发育不良）。
注：子宫颈发育不全常合并其他苗勒管畸形（如阴道闭锁）。确诊需结合妇科检查、影像学及手术探查。治疗以手术重建宫颈-阴道通道为主，需注意术后再狭窄风险。
