遗传性釉质发育不全Amelogenesis imperfecta
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关键词
索引词Amelogenesis imperfecta、遗传性釉质发育不全、AI[遗传性釉质发育不全]、釉质矿化不良型遗传性釉质发育不全、矿化减少遗传性釉质发育不全、釉质未成熟型遗传性釉质发育不全、釉质未成熟釉质发育不良型遗传性釉质发育不全伴牛牙症、釉质发育不良型遗传性釉质发育不全、发育不良性遗传性釉质发育不全、先天性釉质发育不全、遗传性釉质发育不全-牙龈增生、遗传性釉质发育不全-锥杆营养不良、Jalili综合征、遗传性釉质发育不全-肾钙质沉着症
同义词AI - [amelogenesis imperfecta]
遗传性釉质发育不全 (LA30.6) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 牙齿颜色异常：
- 患者通常会注意到牙齿颜色的变化，表现为黄色、棕色或灰色（70%-90%）。乳牙和恒牙均可受累。
- 牙齿敏感：
- 对冷热刺激特别敏感，进食时可能出现疼痛感（50%-70%）。
- 咬合不适：
- 由于牙齿形态异常或磨损加速，患者可能感到咀嚼困难或咬合不舒适（40%-60%）。
其他可能症状
- 牙齿外观改变：
- 牙齿表面出现凹陷、沟槽或边缘缺损（30%-50%）。
- 心理影响：
- 由于牙齿外观异常，患者可能会有自卑感或社交障碍（20%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 牙齿颜色异常：
- 牙齿呈现黄褐色至深灰色（80%-90%），部分可见半透明边缘
- 牙齿形态异常：
- 牙冠表面出现广泛凹陷、沟槽或锯齿状缺损（70%-80%）
- 牙齿硬度降低：
- 釉质层变薄（平均厚度＜0.5mm），易成片剥脱（60%-80%）
非典型体征
- 釉牙本质界异常：
- 复杂表型：
实验室与影像学特征
- 病原学检测：
- 基因检测：约75%-95%可检出釉质相关基因突变，包括ENAM、AMELX、MMP20等（OMIM 104500）
- 影像学表现：
- X线检查：显示釉质层变薄且密度不均（异常率：约90%）
- 显微CT：可见釉柱排列紊乱和矿化异常（异常率：约95%）
参考文献
- 《口腔疾病学》（第5版）釉质发育异常章节
- OMIM数据库：Amelogenesis Imperfecta（#104500）
- 《Journal of Dental Research》遗传性釉质发育不全研究综述
- 中华口腔医学杂志釉质发育不全诊疗指南
注：上述数据为相对估计值，实际出现几率可能因个体差异而有所不同。