Apert综合征Apert syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD24.G2

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索引词Apert syndrome、Apert综合征、尖头并指综合征I型

缩写Apert-Z、AS

别名阿佩尔综合征、尖头并指趾畸形综合征I型、尖头合并并指趾畸形综合征、并指趾尖头综合征、尖头一指骨畸形、四肢发育异常

Apert综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学检测，检出FGFR2基因突变。这是确诊Apert综合征的最可靠方法。
- 典型的临床表现：包括颅缝早闭、面中部发育不全以及多发性并指（趾）畸形。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 颅面骨畸形：
  - 尖头短头畸形，前额陡峭，头部呈尖顶状或短头形。
  - 面中部发育不良，鼻梁低平，眼距过宽，下颌相对前突。
- 手足畸形：
  - 至少二至四指（手指和脚趾）的并指（趾）畸形。
  - 手指常呈屈曲状态，拇指与其他手指紧收。
- 眼部异常：
  - 眼球突出，眼眶内压力增高导致眼球突出。
  - 眼距过宽，外眦下斜。
- 其他症状：
  - 呼吸困难，尤其是婴儿期。
  - 智力障碍（约30%的患者）。
  - 听力问题（中耳炎或外耳道狭窄）。
  - 脊柱异常（脊柱融合或椎体异常）。
  - 先天性心脏病（如室间隔缺损）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下三项典型临床表现：
  - 颅面骨畸形。
  - 手足并指（趾）畸形。
  - 眼部异常。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示颅缝早闭、面中部发育不良、脊柱异常等。
- CT扫描：
  - 异常意义：详细显示颅骨和面部骨骼的结构异常，有助于评估颅缝早闭的程度和范围。
- MRI：
  - 异常意义：评估脑部结构和功能，特别是神经系统并发症，如脑积水、视神经受压等。
- 胎儿超声：
  - 异常意义：在产前诊断中，可观察到颅缝早闭、面部畸形和手足畸形，有助于早期发现和管理。
临床鉴别检查：
- 呼吸功能评估：
  - 异常意义：评估气道狭窄程度，指导是否需要进行气道管理或手术干预。
- 听力测试：
  - 异常意义：评估听力损失程度，指导是否需要进行听力康复。
- 心脏超声：
  - 异常意义：评估先天性心脏病的存在及其严重程度，指导是否需要心脏手术。

基因检测：
- FGFR2基因突变阳性：直接确诊Apert综合征，检出率约90%-95%。
血常规：
- 白细胞计数和分类：一般无特异性改变，但可用于排除感染或其他炎症性疾病。
生化检查：
- 电解质、肝肾功能：一般无特异性改变，但可用于评估整体健康状况。
眼科检查：
- 视力和视野检查：
  - 异常意义：评估视神经受压导致的视力下降和视野缺损。
- 眼底检查：
  - 异常意义：评估视盘水肿等眼部并发症。
听力测试：
- 纯音测听：
  - 异常意义：评估听力损失程度。
- 声导抗测试：
  - 异常意义：评估中耳功能。
心电图和心脏超声：
- 心电图：
  - 异常意义：评估心脏节律和传导系统。
- 心脏超声：
  - 异常意义：评估心脏结构和功能，特别是先天性心脏病的存在及其严重程度。

权威依据：基于《人类遗传学》、《儿科遗传学》等相关专业文献。