Crouzon病Crouzon disease

更新时间：2025-05-27 22:53:17

编码LD24.G1

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索引词Crouzon disease、Crouzon病、Vogt并指综合征

同义词Vogt cephalosyndactyly

缩写Crouzon-bing

别名颅缝早闭-并指畸形、克鲁宗病、克鲁宗综合症、克鲁宗综合征

Crouzon病的临床与医学定义及病因说明

Crouzon病，也称为克鲁宗综合征，是一种罕见的遗传性颅面发育异常疾病，由法国神经病学家Octave Crouzon于1912年首次报道。该病主要特征为颅缝早闭（颅缝过早愈合）和面部骨骼发育不良。颅缝早闭导致大脑和面部的正常生长受限，从而引起一系列复合畸形。

基因突变机制：
- Crouzon病主要由成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因突变引起。该基因在调控骨骼发育过程中起关键作用。
- 极少数病例可能与FGFR3基因突变相关，但需注意与其他颅缝早闭综合征（如Muenke综合征）鉴别。
- 该病遵循常染色体显性遗传模式，但约50%的病例为新发突变（无家族史）。
病理生理机制：
- 颅缝早闭：颅骨缝线提前闭合，限制脑部正常生长，导致头颅形态异常、眼眶前突及中面部凹陷。
- 面部骨骼发育不全：上颌骨发育不良导致中面部后缩，下颌骨相对前突，形成特征性反牙合及鼻部低平。

颅缝早闭：
- FGFR2基因突变导致颅骨缝线过早闭合，影响颅腔容积扩张。常见头颅形态包括短头畸形（brachycephaly）和三角头畸形（trigonocephaly）。
- 颅内压增高是核心并发症，可引发视乳头水肿、视神经萎缩及认知功能障碍。
面部骨骼异常：
- 上颌骨三维发育不足：表现为中面部凹陷、硬腭高拱伴腭弓狭窄。
- 下颌骨代偿性前突：形成III类错颌畸形（反牙合）。
- 眼眶浅且前突：眼球突出（proptosis）易导致眼睑闭合不全、暴露性角膜炎。
- 鼻部畸形：鼻梁低平伴鼻尖上翘（鼻孔朝天），鼻咽腔狭窄可致呼吸障碍。

症状特征：
- 颅部特征：异常头颅形态（取决于受累颅缝）、前囟膨隆（提示颅内压增高）。
- 面部特征：中面部后缩、下颌前突、眼眶前突、鼻梁低平。
- 眼部症状：眼球突出（>90%病例）、斜视、视神经萎缩（继发于颅内压增高）。
- 呼吸问题：鼻咽腔狭窄及小颌畸形可致阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）。
- 听力问题：传导性耳聋（因中耳腔畸形或耳咽管功能障碍）。

参考文献：