无嗅脑畸形Arrhinencephaly
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Arrhinencephaly、无嗅脑畸形
无嗅脑畸形 (LA05.4) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 嗅觉丧失 (Anosmia)：
- 无嗅脑畸形患者最常见的症状是先天性的嗅觉丧失，患者无法感知任何气味刺激。
- 出现几率：高（90%-100%）
- 风味感知障碍：
- 由于嗅觉缺失，患者可能无法辨别复杂气味相关的风味（如食物风味），但基础味觉（甜、咸、酸、苦）通常保留。
- 出现几率：常见（70%-90%）
- 认知和行为问题：
- 若合并其他脑部畸形（如胼胝体发育不全），患者可能表现出智力发育迟缓或学习困难。
- 出现几率：较少见（20%-30%）
- 生长发育迟缓：
- 部分患儿可能出现身高、体重和头围低于正常标准，尤其在合并性腺功能减退的病例中。
- 出现几率：常见（40%-60%）
- 癫痫发作：
- 一些患者可能会出现癫痫发作，表现为不同类型的抽搐或意识丧失。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
体征（客观检测结果）
- 缺乏嗅球和嗅束：
- 通过影像学检查（如MRI或CT），可以观察到双侧嗅球和嗅束的缺失。
- 出现几率：高（90%-100%）
- 颅面中线缺陷：
- 患者可能伴有面中部发育不全、腭裂或唇裂等中线结构异常。
- 出现几率：较少见（10%-30%）
- 其他神经系统异常：
- 可能伴随胼胝体发育不全、垂体发育异常或下丘脑功能障碍。
- 出现几率：较少见（20%-40%）
- 运动协调能力差：
- 患者可能表现出运动协调性差、步态异常等。
- 出现几率：较少见（20%-30%）
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- MRI/CT扫描：显示双侧嗅球和嗅束的缺失，同时可发现其他相关的颅内结构异常（如胼胝体发育不全）。
- 出现几率：高（90%-100%）
- 基因检测：
- 部分病例可检测到与无嗅脑畸形相关的基因突变（如ANOS1、FGFR1）。
- 出现几率：根据具体情况而定
- 电生理检查：
- EEG：在有癫痫发作的患者中，EEG可能显示异常放电。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
注：无嗅脑畸形是一种罕见的神经发育异常，临床表现因个体差异而有所不同。以上数据基于现有文献和研究综合整理，具体病例需要结合临床实际情况进行评估。