无嗅脑畸形Arrhinencephaly

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无嗅脑畸形 (LA05.4) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 嗅觉丧失 (Anosmia)：

   • 无嗅脑畸形患者最常见的症状是先天性的嗅觉丧失，患者无法感知任何气味刺激。
   • 出现几率：高（90%-100%）

2. 风味感知障碍：

   • 由于嗅觉缺失，患者可能无法辨别复杂气味相关的风味（如食物风味），但基础味觉（甜、咸、酸、苦）通常保留。
   • 出现几率：常见（70%-90%）

3. 认知和行为问题：

   • 若合并其他脑部畸形（如胼胝体发育不全），患者可能表现出智力发育迟缓或学习困难。
   • 出现几率：较少见（20%-30%）

4. 生长发育迟缓：

   • 部分患儿可能出现身高、体重和头围低于正常标准，尤其在合并性腺功能减退的病例中。
   • 出现几率：常见（40%-60%）

5. 癫痫发作：

   • 一些患者可能会出现癫痫发作，表现为不同类型的抽搐或意识丧失。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）

体征（客观检测结果）

1. 缺乏嗅球和嗅束：

   • 通过影像学检查（如MRI或CT），可以观察到双侧嗅球和嗅束的缺失。
   • 出现几率：高（90%-100%）

2. 颅面中线缺陷：

   • 患者可能伴有面中部发育不全、腭裂或唇裂等中线结构异常。
   • 出现几率：较少见（10%-30%）

3. 其他神经系统异常：

   • 可能伴随胼胝体发育不全、垂体发育异常或下丘脑功能障碍。
   • 出现几率：较少见（20%-40%）

4. 运动协调能力差：

   • 患者可能表现出运动协调性差、步态异常等。
   • 出现几率：较少见（20%-30%）

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • MRI/CT扫描：显示双侧嗅球和嗅束的缺失，同时可发现其他相关的颅内结构异常（如胼胝体发育不全）。
   • 出现几率：高（90%-100%）

2. 基因检测：

   • 部分病例可检测到与无嗅脑畸形相关的基因突变（如ANOS1、FGFR1）。
   • 出现几率：根据具体情况而定

3. 电生理检查：

   • EEG：在有癫痫发作的患者中，EEG可能显示异常放电。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）

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注：无嗅脑畸形是一种罕见的神经发育异常，临床表现因个体差异而有所不同。以上数据基于现有文献和研究综合整理，具体病例需要结合临床实际情况进行评估。