窒息性胸廓营养不良Asphyxiating thoracic dystrophy
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Asphyxiating thoracic dystrophy、窒息性胸廓营养不良、Jeune综合征、新生儿窒息性胸廓营养不良、窒息性胸廓发育不良、热纳综合征
同义词Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn、Asphyxiating thoracic dysplasia、Jeune syndrome、asphyxiating thorax dystrophy
窒息性胸廓营养不良（Asphyxiating Thoracic Dystrophy，Jeune综合征）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 基因检测阳性：通过基因测序发现IFT80、DYNC2H1等与窒息性胸廓营养不良相关的基因突变。
- 必须条件：
- 临床表现：新生儿或婴儿早期出现呼吸困难、反复呼吸道感染和生长发育迟缓。
- 影像学特征：X线检查显示胸廓狭小、肋骨短小、椎体畸形及髋臼异常。
- 支持条件：
- 多指（趾）畸形：约20%的患者可伴有手足多指（趾）畸形。
- 视网膜病变：少数患者可能伴有视神经发育不全、视网膜营养不良、视网膜色素异常等眼部异常。
- 神经系统异常：发育落后、肌张力低下、中枢神经系统异常。
- 家族史：有类似疾病的家族史。
- 血清学检查：肾功能和肝功能异常。
- 阈值标准：
- 符合“金标准”中的基因检测阳性即可确诊。
- 无基因检测结果时，需同时满足以下条件：
- 临床表现：新生儿或婴儿早期出现呼吸困难、反复呼吸道感染和生长发育迟缓。
- 影像学特征：X线检查显示胸廓狭小、肋骨短小、椎体畸形及髋臼异常。
- 支持条件中至少一项符合。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：
- 异常意义：可见胸廓狭小、肋骨短小、椎体畸形及髋臼异常。这些特征是窒息性胸廓营养不良的重要诊断依据。
- CT/MRI检查：
- 异常意义：有助于评估内脏器官受累情况，如肺部、肝脏和肾脏等。CT和MRI可以更详细地显示骨骼和内脏器官的异常。
- 心电图（ECG）：
- 异常意义：长期低氧血症可能导致心脏负荷加重，心电图可能出现右心室肥厚等异常。
- 超声检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：评估肾脏和肝脏的结构和功能，发现肾功能不全或肝硬化的迹象。
- 心脏超声：
- 异常意义：评估心脏结构和功能，发现心脏负荷加重的情况。
- 肺功能测试：
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 阳性意义：发现IFT80、DYNC2H1等基因突变，直接确诊窒息性胸廓营养不良。
- 血常规：
- 白细胞计数升高：提示感染或炎症反应。
- 红细胞计数降低：提示贫血，可能是由于慢性缺氧所致。
- 生化指标：
- 肾功能指标：
- 血肌酐（Cr）升高：提示肾功能不全。
- 尿素氮（BUN）升高：提示肾功能不全。
- 肝功能指标：
- 谷丙转氨酶（ALT）升高：提示肝损伤。
- 谷草转氨酶（AST）升高：提示肝损伤。
- 总胆红素（TBIL）升高：提示肝功能异常。
- 电解质：
- 钾、钠、氯等电解质异常：提示代谢紊乱。
- 动脉血气分析：
- PaO2降低：提示低氧血症。
- PaCO2升高：提示二氧化碳潴留。
- 免疫学检查：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应。
- 红细胞沉降率（ESR）升高：提示炎症活动。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测阳性，结合典型的临床表现和影像学特征。
- 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI）为主，辅以心电图、超声和肺功能测试，全面评估患者的病情。
- 实验室检查主要关注肾功能、肝功能和血液学指标，综合判断多系统受累情况。
权威依据：《Pediatric Radiology》、《American Journal of Medical Genetics》等权威医学期刊。