窒息性胸廓营养不良Asphyxiating thoracic dystrophy
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关键词
索引词Asphyxiating thoracic dystrophy、窒息性胸廓营养不良、Jeune综合征、新生儿窒息性胸廓营养不良、窒息性胸廓发育不良、热纳综合征
同义词Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn、Asphyxiating thoracic dysplasia、Jeune syndrome、asphyxiating thorax dystrophy
窒息性胸廓营养不良（LD24.B1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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呼吸困难：
- 患者常在新生儿期或婴儿早期即出现明显的呼吸急促、喘息等症状。严重时可危及生命（80%-90%）。
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反复呼吸道感染：
- 由于胸廓狭小导致肺部易感染，患儿常有反复肺炎等呼吸道感染（60%-70%）。
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生长发育迟缓：
- 身高矮小、体重增长缓慢，四肢短小（50%-70%）。
其他可能症状
- 多系统症状：
- 除呼吸系统外，还可能出现肾功能不全、肾囊肿或肾发育不良等症状（20%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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胸廓畸形：
- 特征性的“钟形”胸腔，肋骨短小，胸廓狭小，限制了肺部的扩张（80%-90%）。
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骨骼异常：
- X线检查可见肋骨短小、椎体畸形及髋臼异常（80%-90%）。
- CT或MRI检查有助于评估内脏器官受累情况（70%-80%）。
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多指（趾）畸形：
- 约10%-20%的患者可伴有手足多指（趾）畸形（10%-20%）。
非典型体征
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视网膜病变：
- 少数患者可能伴有视神经发育不全、视网膜营养不良、视网膜色素异常等眼部异常（5%-10%）。
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神经系统异常：
- 发育落后、肌张力低下、中枢神经系统异常（5%-10%）。
实验室与影像学特征
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X线检查：
- 可见胸廓狭小、肋骨短小、椎体畸形及髋臼异常（90%-95%）。
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CT/MRI检查：
- 有助于评估内脏器官受累情况，如肺部、肝脏和肾脏等（70%-80%）。
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基因检测：
- 通过基因检测可以发现相关基因突变，如IFT80、DYNC2H1等（阳性率：约60%-80%）。
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血清学检查：
- 评估肾功能和肝功能，监测相关生化指标（阳性率：约50%-70%）。
注：临床表现因个体差异而异，具体病例分析还需结合实际情况进行专业评估。