房室间隔缺损伴心室失衡Atrioventricular septal defect with ventricular imbalance
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Atrioventricular septal defect with ventricular imbalance、房室间隔缺损伴心室失衡、房室间隔缺损，伴右室显著增大、左室发育不良的心室失衡、complete atrioventricular septal defect with left ventricular hypoplasia [No translation available]、完全性房室间隔缺损伴左室发育不良、房室间隔缺损，伴左室显著增大、右室发育不良的心室失衡、complete atrioventricular septal defect with right ventricular hypoplasia [No translation available]、完全性房室间隔缺损伴右室发育不良
别名房室通道缺损伴心室失衡、房室隔缺损伴心室大小不均、共同房室交接处伴房室间隔缺损和心室失衡、房室间隔缺陷伴心室发育不平衡、房室间隔异常伴心室比例失调
房室间隔缺损伴心室失衡的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
房室间隔缺损伴心室失衡（LA87.44）是一种先天性心脏畸形，属于房室间隔缺损（亦称心内膜垫缺损）的亚型。该病特征为左右心室存在显著容积或质量差异，导致心室内压力与血流动力学失衡。解剖学异常包括房间隔下部、室间隔流入道及房室瓣（二尖瓣与三尖瓣）的发育缺陷。心室失衡多由一侧心室发育不良（如左心室双入口伴右室发育不良）或继发性代偿肥大（如长期分流导致右室肥厚）引起，可显著损害心脏泵血功能并诱发心力衰竭。
病因学特征
- 胚胎发育异常：
- 主要源于胚胎期心内膜垫融合障碍。正常情况下，原始心管的心内膜垫组织分化为房室瓣及房室间隔。若腹侧或背侧心内膜垫发育异常，则导致房室间隔缺损。
- 心室失衡与胚胎期心室分隔异常相关。若球室襻（Bulboventricular loop）旋转或分隔异常，可造成某一心室（左室或右室）发育不全。
- 遗传与表观遗传因素：
- 染色体非整倍体（如21-三体、8-三体）显著增加发病风险，约45%的完全型房室间隔缺损患儿合并唐氏综合征。
- 特定基因突变（如CRELD1、GATA4、NKX2-5）已被证实与心内膜垫发育相关。
- 母体环境暴露：
- 致畸物质（如丙戊酸、维甲酸、酒精）及妊娠早期风疹病毒感染可干扰心脏形态发生。
- 母体糖尿病（尤其血糖控制不佳者）使胎儿发病风险增加3-5倍，可能与高血糖抑制神经嵴细胞迁移有关。
病理机制
- 解剖学异常：
- 原发孔型房间隔缺损合并流入道型室间隔缺损，形成中央型"十字交叉"结构缺失，房室瓣常呈共同瓣形态。
- 心室失衡时，发育不良心室无法维持正常心输出量，需依赖对侧心室代偿，最终导致单心室生理状态。
- 血流动力学紊乱：
- 左向右分流增加肺血流量，引发肺动脉高压（艾森曼格综合征）。心室失衡可加速该进程。
- 房室瓣反流（60%-90%病例存在）加重容量负荷，促进心室重构与功能恶化。
临床表现
- 症状特征：
- 重症患儿常在婴儿期出现喂养困难、多汗、呼吸急促及体重不增。发绀出现时间取决于肺动脉压力及分流方向。
- 听诊特征：胸骨左缘下部闻及全收缩期杂音（房室瓣反流及室缺所致），第二心音宽分裂。心尖区可能闻及舒张期隆隆样杂音（房室瓣狭窄）。
参考文献：《中华儿科杂志》、《中国实用儿科杂志》等关于先天性心脏病的专业期刊文章。