未特指的共同房室交接处伴房室间隔缺损Unspecified Common atrioventricular junction with atrioventricular septal defect
更新时间：2025-05-27 22:52:28
关键词
索引词Common atrioventricular junction with atrioventricular septal defect、未特指的共同房室交接处伴房室间隔缺损、共同房室交接处伴房室间隔缺损、房室间隔缺损、房室间隔缺损及共同房室交界、AVSD[房室间隔缺损]、房室通道缺损、房室通道型室间隔缺损、房室隔缺损、AVC[房室通道]、永存房室通道、永存共同房室口、房室口不完全闭合、共同房室口
缩写AVSD、AV-Junction-Defect
别名房室通道畸形、房室间隔联合缺损、共同房室瓣膜异常合并房室间隔缺损、未分类房室连接部伴房室隔缺损
未特指的共同房室交接处伴房室间隔缺损的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的共同房室交接处伴房室间隔缺损（LA87.4Z）是一种复杂的先天性心脏畸形，主要表现为在房室瓣平面上方和/或下方存在间隔组织缺失。这种缺陷不仅涉及到房间隔，还影响到心室间隔，并且伴有不同程度的房室瓣畸形。该类畸形通常被称为房室通道缺损（AV Canal Defect, AVC），是由于心内膜垫发育不良所引起的一种心脏结构异常。
解剖学特征
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间隔组织缺失：
- 在房室交界处，即心房和心室之间的分隔区域，出现房间隔和/或心室间隔的部分或全部缺损。
- 房间隔缺损通常位于原发孔位置，而心室间隔缺损则可能位于膜周部或肌部。
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房室瓣异常：
- 二尖瓣前叶和三尖瓣隔叶常因心内膜垫发育不全而呈现分裂状态，导致房室瓣关闭不全或功能障碍。
- 常见的瓣膜畸形包括：二尖瓣裂隙、三尖瓣裂隙以及瓣环扩大等。
病理生理机制
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血流动力学改变：
- 因为房室间隔同时存在缺损，左向右分流显著增加，从而增加了肺循环血流量。长期的容量负荷过重可能导致肺动脉高压形成。
- 若病情进展至重度肺动脉高压阶段，则可能发生双向甚至右向左分流，继发艾森曼格综合征。
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心腔压力失衡：
- 缺损的存在使得左右心房之间和/或左右心室之间的压力差减小，导致血液混合，氧饱和度下降。
- 这种压力失衡进一步加重了心脏负担，特别是对于那些伴有较大缺损或严重瓣膜反流的患者而言。
病因学因素
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遗传背景：
- 部分病例显示家族聚集倾向，提示某些基因突变可能是致病原因之一。
- Down综合症患儿中，此病发病率较高，约30%-50%的Down综合症婴儿患有某种形式的心脏缺陷，其中以完全型房室间隔缺损最为常见。
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胚胎发育异常：
- 心内膜垫发育过程中，如果其融合过程受到干扰，则会导致相应部位的组织缺失。
- 除遗传因素外，母体妊娠期间接触有害物质（如酒精、某些药物）、感染特定病毒（如风疹病毒）也可能影响胎儿心脏正常发育。
临床表现
- 症状特征：
- 新生儿期至婴幼儿早期可能出现喂养困难、体重增长缓慢、易疲乏等症状。
- 随着年龄增长，呼吸急促、反复呼吸道感染及生长发育迟缓成为主要表现。
- 患者体检时可发现心脏杂音，尤其是胸骨左缘第2-4肋间可闻及收缩期杂音，部分合并有舒张期杂音。
参考文献：, ,