房室间隔缺损仅伴房间交通Atrioventricular septal defect with communication at the atrial level only

更新时间：2025-05-27 22:52:37

房室间隔缺损仅伴房间交通的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

房室间隔缺损（Atrioventricular Septal Defect, AVSD）是一种先天性心脏畸形，其中房室间隔缺损仅伴房间交通（LA87.40）是其一个特定变体。该类型的心脏畸形特征在于心房水平存在异常通道，但心室水平没有异常交通。具体表现为共同房室瓣上方有房间交通，而下方无房间交通，左右房室瓣口分离，并伴有共同房室瓣左侧部分不同程度的畸形。这种缺陷导致血液在心房之间流动，但不会在心室之间流动。

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病因学特征

1. 胚胎发育过程中的缺陷：

   • 房室间隔缺损通常源于胚胎发育过程中心内膜垫的形成不完全或停顿。心内膜垫是在心脏发育过程中形成的重要结构，负责将原始心脏管腔分割成四个独立的心腔。当这些结构未能正常闭合时，就会导致房室间隔缺损。
   • 在房室间隔缺损仅伴房间交通的情况下，心内膜垫在心房水平未完全闭合，而在心室水平则闭合良好，从而导致心房水平的异常通道。

2. 遗传因素：

   • 遗传因素在房室间隔缺损的发生中起着重要作用。某些遗传综合征如唐氏综合症（Down Syndrome）患者中，房室间隔缺损的发生率显著增高。此外，家族史中有先天性心脏病的个体也可能具有较高的风险。

3. 环境因素：

   • 孕妇在怀孕期间暴露于某些有害物质或感染（如风疹病毒感染）可能会增加胎儿发生房室间隔缺损的风险。此外，孕妇营养不良、糖尿病控制不佳等也可能影响胎儿心脏的正常发育。

4. 其他因素：

   • 一些研究指出，母体在怀孕早期服用某些药物、接触放射线或化学物质等也可能增加胎儿发生房室间隔缺损的风险。

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病理机制

1. 心房水平的异常通道：

   • 由于心房水平的房间隔未能完全闭合，形成了一个异常通道，使得左心房和右心房之间的血液可以自由流动。这会导致左向右的分流，即氧合血从左心房流向右心房，进而进入肺循环，引起肺血流量增加。

2. 心室水平的正常分隔：

   • 心室水平的房间隔闭合正常，因此没有心室之间的异常通道。这使得心室内的血液流动保持正常，不会出现心室间的分流。

3. 共同房室瓣的异常：

   • 共同房室瓣的桥接小叶被束缚在被挖出的室间隔嵴上，导致通过房室间隔缺损的分流可能性仅在心房水平，而不在心室水平。这种瓣膜异常可能导致不同程度的功能障碍，进一步影响心脏功能。

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临床表现

1. 症状特征：

   • 患者可能出现呼吸急促、易疲劳、生长发育迟缓等症状，尤其是婴儿期。
   • 随着时间推移，肺动脉高压可能发展，导致右向左的分流，引起紫绀（皮肤和黏膜发绀）。

2. 体征：

   • 体检时可发现心脏杂音，特别是胸骨左缘第二肋间听到的收缩期杂音。
   • 心电图和超声心动图检查可以明确诊断，显示心房水平的异常通道和瓣膜异常。

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参考文献：BMJ临床实践、家庭医生在线、杏林普康、搜狐网。