鼻裂畸形Bifid nose

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA70.1

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA70 - LA7Z 呼吸系统结构发育异常

LA70 鼻或鼻腔结构发育异常

LA70.1 鼻裂畸形

关键词

索引词Bifid nose、鼻裂畸形、先天性鼻裂、鼻裂、先天性鼻切迹、鼻裂和鼻切迹、先天性鼻尖切迹 [possible translation]、先天性鼻尖切迹

同义词Fissured, notched and cleft nose、cleft nose、congenital cleft nose、congenital fissure of nose、fissure of nose、congenital notching nose、congenital notching of tip of nose

别名Fissured,notchedandcleftnose、cleftnose、congenitalcleftnose、congenitalfissureofnose、fissureofnose、congenitalnotchingnose、congenitalnotchingoftipofnose、Bifidnose

鼻裂畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

临床表现：
鼻部中线部位出现不同程度的裂缝或切迹：鼻尖分叉或完全分开，鼻孔间凹沟，鼻梁塌陷。
影像学检查：面部CT扫描或鼻内窥镜检查显示鼻部结构异常，特别是鼻骨和软组织的损伤。

支持条件（临床与流行病学依据）：

家族史：
有家族中有类似鼻裂畸形或其他面部畸形的病史。
伴随症状：
呼吸困难、鼻塞、反复流鼻血等。
其他面部畸形：
伴发唇腭裂、酒糟鼻等。

阈值标准：

符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
若无明确的影像学证据，需结合以下两项：
典型临床表现（鼻部中线裂缝或切迹）。
家族史或伴随症状的支持。

二、辅助检查

影像学检查：

面部CT扫描：
异常意义：全面评估鼻裂的情况，包括鼻骨和周围软组织的损伤程度、鼻腔和鼻窦的状况。
鼻内窥镜检查：
异常意义：直接观察鼻腔内部的情况，以确定是否有骨折、畸形或其他问题。
鼻骨X线检查：
异常意义：评估鼻骨的发育情况。

临床鉴别检查：

遗传咨询与检测：
判断逻辑：在某些情况下，进行基因检测以排除或确认特定的遗传因素。
多学科会诊：
判断逻辑：结合耳鼻喉科、整形外科、儿科等多学科专家意见，综合评估患者的整体情况。

功能评估：

呼吸功能评估：
异常意义：通过肺功能测试评估患者的呼吸功能，确定是否存在呼吸困难。
心理社会评估：
判断逻辑：评估患者的心理健康状况，特别是儿童的心理影响。

三、实验室检查的异常意义

遗传学检测：

基因检测阳性：检出与鼻裂畸形相关的基因突变，如某些染色体异常（唐氏综合症）。
适用情况：对于有家族史或怀疑遗传因素的患者。

血液检查：

炎症标志物：
C反应蛋白（CRP）升高：提示可能伴有感染或其他炎症性疾病。
血常规：
白细胞计数升高：提示可能存在感染。

鼻分泌物培养：

细菌培养阳性：如果患者有反复流鼻血或鼻腔感染的症状，可以进行鼻分泌物培养，以排除感染因素。

免疫学检查：

自身抗体检测：在少数情况下，进行自身抗体检测以排除自身免疫性疾病的可能性。

四、总结

确诊核心依赖于典型的临床表现和影像学检查结果，尤其是面部CT扫描和鼻内窥镜检查。
辅助检查以影像学和遗传学检测为主，结合多学科会诊和功能评估，确保全面评估患者的情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传因素和其他相关指标。

权威依据：美国耳鼻喉头颈外科学会（AAO-HNS）指南、国际颅面外科协会（ICFS）指南。