索引词Structural developmental anomalies of bile ducts
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检查项目树：
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graph TD
A[初筛检查] --> B[实验室筛查]
A --> C[超声检查]
B --> D[肝功能+GGT+凝血]
C --> E[胆囊/胆管显影？]
E -->|异常| F[专项检查]
E -->|正常| G[排除其他肝病]
F --> H[MRCP/ERCP]
F --> I[HIDA扫描]
F --> J[肝活检]
F --> K[基因检测]
H --> L[胆管解剖诊断]
I --> M[胆汁排泄功能]
J --> N[胆管板结构]
K --> O[遗传综合征确诊]
判断逻辑：
超声检查：
胆囊未显示：高度提示胆管闭锁（特异性>90%）
肝门部三角征（高回声纤维块）：胆管闭锁特征性表现
囊状扩张：胆总管囊肿直接证据
MRCP/ERCP：
胆管不连续/狭窄：闭锁诊断依据（敏感度95%）
胰胆管合流异常：胆总管囊肿的病因学证据
HIDA扫描：
肠道无显影（24h）：提示完全性胆道梗阻（胆管闭锁）
显影延迟：部分性梗阻（需结合MRCP）
肝活检：
胆管缺失（胆管/门脉束<0.5）：Alagille综合征核心病理
胆管增生+纤维化：胆管闭锁进展期表现
三、实验室检查的异常意义
GGT显著升高（>300 U/L）：
意义：胆管上皮损伤特异性标志，>500 U/L强烈提示胆管发育异常
处理：立即启动影像学检查（超声→MRCP）
直接胆红素占比>50%：
意义：梗阻性黄疸核心指标，持续>3周需排除胆管闭锁
处理：48小时内完成HIDA扫描
维生素K依赖性凝血异常（PT延长）：
意义：反映慢性胆汁淤积导致的脂溶性维生素缺乏
处理：静脉补充维生素K 1mg/kg，若PT未改善提示肝功能衰竭
血小板减少（<100×10⁹/L）：
意义：门脉高压/脾功能亢进标志，提示进展性肝纤维化
处理：超声评估门静脉流速+肝弹性检测
血清胆汁酸升高（>100 μmol/L）：
意义：胆汁排泄障碍的直接证据
处理：动态监测可作为治疗反应指标
四、总结
确诊核心：依赖术中胆道造影或病理学直接证据，新生儿期GGT>300 U/L是重要预警信号。
检查路径：超声初筛→MRCP明确解剖→肝活检/基因检测确定类型。
实验室重点：GGT和直接胆红素是筛查基石，凝血功能评估病情严重度。
参考文献：
European Society for Paediatric Gastroenterology (ESPGHAN)指南：胆道闭锁诊断流程
《Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition》：Alagille综合征诊断共识
North American Society for Pediatric Gastroenterology (NASPGHAN)：胆汁淤积性肝病管理指南
Kamath BM, et al. Alagille Syndrome: Pathogenesis and Clinical Management. Lancet 2023