胆管结构发育异常Structural developmental anomalies of bile ducts

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LB20.2

子码范围LB20.20 - LB20.2Z

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB20 - LB2Z 肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常

LB20 胆囊、胆管或肝脏结构发育异常

LB20.2 胆管结构发育异常

关键词

索引词Structural developmental anomalies of bile ducts

同义词bile duct deformity、bile duct anomaly、bile duct distortion、anomaly of biliary duct or passage NOS、congenital anomaly of bile ducts、congenital bile duct deformity、congenital malformation of bile duct NOS、hepatic duct deformity、hepatic duct anomaly、胆管扭曲、胆管异常NOS、先天性胆管异常、先天性胆管畸形、先天性胆管畸形NOS、肝管畸形、肝管异常、胆管畸形

缩写胆管异常

别名先天性胆管结构异常、胆道发育异常、胆管结构缺陷、胆管发育缺陷、胆道畸形、胆管发育障碍、胆道发育障碍

胆管结构发育异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

黄疸：

由于胆汁排泄受阻，导致血清胆红素水平升高。先天性胆管闭锁患儿常见于出生后1-2周内逐渐出现，表现为皮肤、巩膜黄染（80%-90%）。

腹痛：

年长儿童或成人可能出现右上腹疼痛或不适，婴幼儿多表现为易激惹或哭闹（30%-40%）。

消化不良：

胆汁分泌不足影响脂肪消化吸收，导致腹泻、脂肪泻、营养不良等症状（50%-60%）。

体重下降和生长迟缓：

长期胆汁淤积和营养吸收障碍可能导致体重减轻及生长曲线异常（40%-50%）。

其他可能症状

发热：

继发性胆管炎时可出现发热，可能伴有寒战（20%-30%）。

皮肤瘙痒：

高胆盐血症刺激皮肤神经末梢引起的瘙痒（15%-25%）。

尿色深及白陶土样便：

结合胆红素尿导致尿色加深，粪便中胆红素缺乏使颜色变浅（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

黄疸：

皮肤、巩膜黄染，是先天性胆管闭锁最突出的体征（80%-90%）。

肝脾肿大：

长期胆汁淤积导致肝脏质地硬化性肿大，门脉高压时可伴脾肿大（60%-70%）。

胆囊异常：

先天性胆管闭锁患儿胆囊常发育不良或不可触及（50%-60%）。

非典型体征

腹部压痛：

合并胆管炎时可能出现右上腹压痛（30%-40%）。

腹水：

肝硬化失代偿期可能出现腹水（10%-20%）。

心脏杂音：

Alagille综合征常合并肺动脉狭窄，听诊可闻及收缩期杂音（85%-95%）。

实验室与影像学特征

实验室检查

血清胆红素升高：以直接胆红素升高为主（90%-95%）。
碱性磷酸酶（ALP）升高：胆汁淤积的标志（80%-90%）。
γ-谷氨酰转移酶（GGT）升高：胆汁淤积时显著升高（70%-80%）。

影像学表现

超声检查：显示胆囊发育不良、肝门部纤维块（"三角征"）或肝内胆管形态异常（90%-95%）。
磁共振胰胆管造影（MRCP）：无创性评估胆管系统解剖结构，可显示胆管闭锁或扩张（95%-98%）。
肝胆核素扫描：99mTc标记物肠道不显影提示胆道完全梗阻（特异性>95%）。

注：临床表现因具体类型（如胆管闭锁、Caroli病、Alagille综合征）及病程阶段而异。先天性胆管闭锁需在生后60天内手术干预以改善预后。