胆道闭锁Biliary atresia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB20.21

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB20 - LB2Z 肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常

LB20 胆囊、胆管或肝脏结构发育异常

LB20.2 胆管结构发育异常

LB20.21 胆道闭锁

关键词

索引词Biliary atresia、胆道闭锁、胆管闭锁、先天性胆管闭锁、先天性胆道闭锁、BA[胆道闭锁]、胆管不通、胆总管闭锁 [possible translation]、胆管闭锁 [possible translation]、胆囊管闭锁 [possible translation]、胆囊管闭锁、胆总管闭锁、肝外胆道闭锁、先天性肝外胆管闭锁、EHBA[肝外胆道闭锁]、肝内胆道闭锁、先天性肝管梗阻

同义词Atresia of bile ducts、bile duct atresia、congenital bile duct atresia、congenital biliary atresia、BA - [biliary atresia]、impervious bile duct、atresia of common duct、biliary duct atresia、bile ductal atresia、cystic duct atresia

缩写BA

别名婴儿胆道闭锁、新生儿胆道闭锁

胆道闭锁的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 肝活检病理学检查：显示肝内胆管缺失或发育不良，伴有纤维化和炎症反应。
- 影像学检查：HIDA扫描无胆道显影，逆行胰胆管造影（ERCP）或经皮肝穿刺胆管造影（PTC）显示胆道结构异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 持续性黄疸：新生儿在出生后1-2周内出现持续性黄疸，且逐渐加重。
  - 大便颜色改变：大便呈灰白色或陶土色。
  - 肝脾肿大：肝脏和脾脏增大，可触及明显肿大的肝脏边缘。
- 实验室检查：
  - 血清直接胆红素显著升高。
  - 碱性磷酸酶（ALP）显著升高。
  - 谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST）升高。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无肝活检或影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（持续性黄疸+大便颜色改变+肝脾肿大）。
  - 实验室检查（血清直接胆红素显著升高+碱性磷酸酶显著升高）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：显示肝内外胆管扩张不明显，胆囊不可见或缩小，提示胆道闭锁。
- HIDA扫描：
  - 判断逻辑：无胆道显影，高度提示胆道闭锁。通常在48小时后仍无显影时，诊断准确性高。
- 逆行胰胆管造影（ERCP）：
  - 异常意义：显示胆道结构异常，进一步明确胆道闭锁的类型和范围。
- 经皮肝穿刺胆管造影（PTC）：
  - 判断逻辑：适用于较大的儿童，可以显示胆道结构异常，帮助确诊。
临床鉴别检查：
- 病毒学检测：
  - 异常意义：排除病毒感染引起的胆汁淤积，如巨细胞病毒（CMV）、轮状病毒等。
- 自身免疫抗体检测：
  - 判断逻辑：排除自身免疫性肝炎等其他原因导致的胆汁淤积。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：检测相关基因突变（如JAG1基因突变），有助于了解遗传背景，但不是确诊依据。

三、实验室检查的异常意义

血清胆红素：
- 直接胆红素显著升高：> 20 μmol/L（> 1.2 mg/dL），提示胆汁淤积。
- 总胆红素升高：> 85 μmol/L（> 5 mg/dL），伴随直接胆红素升高。
肝功能指标：
- 碱性磷酸酶（ALP）显著升高：> 500 U/L，提示胆汁淤积。
- 谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST）升高：ALT > 100 U/L，AST > 80 U/L，反映肝细胞损伤。
凝血功能：
- 凝血酶原时间（PT）延长：> 15秒，提示肝功能受损。
- 国际标准化比值（INR）升高：> 1.5，提示凝血功能障碍。
尿液检查：
- 尿胆红素阳性：提示胆汁排泄受阻。
- 尿胆原减少或消失：提示胆汁排泄受阻。
粪便检查：
- 粪便颜色变浅：呈灰白色或陶土色，提示胆汁排泄受阻。
- 粪便脂肪含量增加：提示脂溶性维生素吸收不良。

四、总结

确诊核心依赖于肝活检病理学检查和影像学检查（HIDA扫描、ERCP或PTC）。
辅助检查以影像学为主，结合临床表现和实验室检查结果，进行综合判断。
实验室异常意义需综合解读，重点关注胆红素、肝功能指标和凝血功能的变化。

权威依据：《儿科胃肠病学》、《小儿外科手术学》等相关权威医学文献。