先天性胆管狭窄或缩窄Congenital stenosis or stricture of bile ducts

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB20.22

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB20 - LB2Z 肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常

LB20 胆囊、胆管或肝脏结构发育异常

LB20.2 胆管结构发育异常

LB20.22 先天性胆管狭窄或缩窄

关键词

索引词Congenital stenosis or stricture of bile ducts、先天性胆管狭窄或缩窄、先天性胆管狭窄、先天性胆管缩窄、先天性胆管或胆道缩窄、先天性胆管梗阻、先天性胆管或胆道梗阻、先天性胆总管狭窄、先天性胆总管缩窄、先天性胆总管梗阻、先天性胆囊管梗阻、先天性胆囊管闭塞、先天性胆囊管狭窄、先天性肝胆管梗阻、先天性肝胆管狭窄、先天性肝胆管缩窄、先天性胆管发育不良

别名先天性胆道狭窄、先天性胆道梗阻、先天性胆管闭锁、先天性胆道闭锁、先天性胆管异常、先天性胆管畸形、先天性胆管结构异常

先天性胆管狭窄或缩窄的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查：通过超声、磁共振胰胆管成像（MRCP）、内镜逆行胰胆管造影（ERCP）等影像学检查明确胆管狭窄或闭锁。
  - 超声检查：显示胆管狭窄或闭锁，胆囊扩张。
  - MRCP：无创性检查，可以清晰显示胆管狭窄的位置和程度。
  - ERCP：侵入性检查，可以直接观察胆管狭窄情况，并进行治疗。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 黄疸：新生儿或婴幼儿期即可能出现黄疸，表现为皮肤和眼睛巩膜黄染。
  - 腹痛：由于胆汁排泄受阻，患者可能会经历反复发作的胆管炎症状，如右上腹疼痛。
  - 消化不良：患者可能会出现恶心、呕吐、食欲不振等消化系统症状。
  - 发热：胆管炎可能导致发热，尤其是在感染时。
  - 体重下降：长期未得到有效治疗者可能发生营养吸收障碍，导致生长发育迟缓和体重下降。
- 体征：
  - 黄疸：皮肤和巩膜黄染，血清胆红素水平升高。
  - 肝肿大：由于胆汁淤积，肝脏可能出现肿大。
  - 腹痛：右上腹压痛，触诊可触及肿大的肝脏。
  - 脾肿大：在一些病例中，脾脏也可能因门静脉高压而肿大。
- 家族史：存在类似疾病的家族史或已知遗传综合征（如Alagille综合征）的家族史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（黄疸+腹痛/消化不良）。
  - 实验室检查异常（血清胆红素升高+肝功能异常）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：显示胆管狭窄或闭锁，胆囊扩张。是初步筛查的重要手段。
- 磁共振胰胆管成像（MRCP）：
  - 异常意义：无创性检查，可以清晰显示胆管狭窄的位置和程度。适用于进一步评估和定位。
- 内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：
  - 异常意义：侵入性检查，可以直接观察胆管狭窄情况，并进行治疗。适用于需要同时进行干预的病例。
临床鉴别检查：
- 血液检查：
  - 异常意义：血清胆红素、ALT、AST、ALP等酶活性升高，提示肝功能异常。
- 胆道造影：
  - 异常意义：直接显示胆管狭窄的程度和位置，有助于排除其他胆道疾病。
基因检测：
- 异常意义：对于有家族史或疑似遗传综合征的患者，进行基因检测以确定是否存在相关遗传突变。

三、实验室检查的异常意义

血清胆红素：
- 异常意义：特别是直接胆红素升高。血清胆红素可达80～350 μmol/L。提示胆汁排泄受阻。
- 判断逻辑：结合临床表现和其他实验室检查结果，用于评估胆汁淤积的程度。
肝功能指标：
- ALT、AST、ALP：
  - 异常意义：ALT、AST、ALP等酶活性升高，提示肝功能受损。
  - 判断逻辑：结合胆红素水平和其他临床表现，用于评估肝脏损伤的程度。
血常规：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：白细胞计数升高，提示可能存在胆管炎。
  - 判断逻辑：结合临床症状和影像学检查结果，用于评估炎症反应的程度。
基因检测：
- 特定基因突变：
  - 异常意义：发现与先天性胆管狭窄相关的基因突变，如JAG1、NOTCH2等。
  - 判断逻辑：结合家族史和临床表现，用于确诊遗传性胆管狭窄。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（超声、MRCP、ERCP），结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学和实验室检查为主，避免依赖单一指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联胆红素水平、肝功能指标和基因检测结果。

权威依据：中华医学会《儿童胰胆管合流异常临床实践专家共识》、《胆囊管综合征》相关文献。