脑囊性畸形Brain cystic malformations
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关键词
索引词Brain cystic malformations、脑囊性畸形、先天性脑囊肿、先天性空洞脑、先天性囊性脑变性、神经胶质室管膜或室管膜囊肿、脉络丛囊肿、先天性第三脑室胶样囊肿、先天性第三脑室脑囊肿
同义词Congenital cerebral cysts、congenital brain cyst、congenital cerebral porosis、congenital cystic brain degeneration
别名脑囊性异常、脑内囊肿、先天性脑部囊肿、脑囊性病
脑囊性畸形 (LA05.7) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
头痛
- 常见于较大的囊肿或伴有颅内压增高，表现为持续性或间歇性的头痛，可能在早晨加重。
- 出现几率：常见（60%-80%）
-
癫痫发作
- 囊肿压迫周围脑组织可能导致局灶性或全面性癫痫发作。
- 出现几率：常见（40%-60%）
-
视力障碍
- 由于颅内压增高或脑积水压迫视觉通路，可能出现视野缺损、视力模糊或视力下降。
- 出现几率：较少见（20%-40%）
-
智力发育迟缓
- 婴幼儿期较大的囊肿可能导致认知功能障碍和学习困难。
- 出现几率：较少见（10%-30%）
其他可能症状
-
恶心与呕吐
- 颅内压增高可引起恶心和呕吐，尤其在早晨更为明显。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
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行走不稳或共济失调
- 如果囊肿位于小脑或影响到小脑功能，可能导致步态异常和平衡障碍。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
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言语障碍
- 囊肿累及语言中枢时，可能出现言语不清或构音障碍。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
体征（客观检测结果）
典型体征
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颅骨不对称
- 婴幼儿期大型囊肿可能导致头颅局部膨出或不对称。
- 出现几率：常见（70%-90%）
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神经功能障碍
- 根据囊肿的位置和大小，可能观察到肢体无力、感觉减退、反射异常等。
- 出现几率：常见（60%-80%）
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脑积水
- 囊肿阻塞脑脊液循环路径时，可能导致脑积水，进而引起头部增大、前囟门张力增高等。
- 出现几率：常见（50%-70%）
非典型体征
-
眼球运动异常
- 囊肿累及动眼神经或其他相关结构时，可能出现眼球震颤或眼肌麻痹。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
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生长发育迟缓
- 在婴幼儿中，较大的囊肿可能导致生长发育迟缓，包括身高、体重和头围的增长缓慢。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
-
抽搐或痉挛
- 严重的病例中，可能出现肌肉抽搐或全身性强直-阵挛发作。
- 出现几率：较少见（10%-20%）
实验室与影像学特征
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影像学表现
- 头颅CT或MRI检查：
- 显示脑内的囊性病变，囊壁清晰，内部充满液体。
- 囊肿位置多样，常见于蛛网膜下腔、脑室内或脑实质内。
- 异常率：约90%-95%
- 脑血管造影：
- 对于怀疑血管畸形导致的囊肿，可进行脑血管造影以评估血管情况。
- 异常率：约10%-30%
-
脑电图（EEG）
- 可显示异常放电，尤其是在有癫痫发作的患者中。
- 异常率：约40%-60%
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腰椎穿刺
- 测量颅内压，常发现压力升高（与脑积水相关）。
- 脑脊液常规和生化检查通常正常，但在某些情况下可能提示炎症或出血。
- 异常率：约50%-70%
注：临床表现因囊肿的位置、大小及患者的年龄等因素而异。部分患者可能终生无明显症状，仅在偶然的影像学检查中发现。对于有症状的患者，及时诊断和治疗至关重要。