CATCH 22表型CATCH 22 phenotype
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词CATCH 22 phenotype、CATCH 22表型、免疫缺陷胸腺发育不全、胸腺淋巴组织发育不全、甲状旁腺和胸腺发育不全、鳃弓综合征、第三和第四咽弓综合征、第三和第四咽囊综合征、胸腺发育不全综合征、胸腺-甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全伴免疫缺陷、咽囊综合征、圆锥动脉干异常面容综合征、腭心面综合征、Shprintzen综合征、Sedlackova综合征、22q11缺失综合征、DiGeorge综合征、DiGeorge序列、CATCH 22、染色体22q11单体、染色体22q11缺失综合征
同义词Conotruncal anomalies face syndrome、Velocardiofacial syndrome、Shprintzen syndrome、Sedlackova syndrome、22q11 deletion syndrome、DiGeorge syndrome、DiGeorge sequence、Monosomy 22q11、Pharyngeal pouch syndrome、agenesis of the parathyroid and thymus glands、branchial arch syndrome、third and fourth pharyngeal arch syndrome、third and fourth pharyngeal pouch syndrome、thymic hypoplasia syndrome、thymic-parathyroid aplasia、immunodeficient thymic aplasia、immunodeficient thymus aplasia、thymic alymphoplasia、thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency
缩写CATCH22、腭-心-面综合征、VCFS、Velocardiofacialsyndrome
别名先天性胸腺发育不良、低钙血症-胸腺发育不良-心脏畸形-面部特征异常综合征、22q11.2微缺失综合征、腭裂-心脏-面综合征、腭-心-面综合症、22q11缺失综合症、迪乔治综合症
CATCH 22表型（DiGeorge综合征、腭-心-面综合征或22q11.2微缺失综合征）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 荧光原位杂交（FISH）检测：确认22q11.2区域的微缺失。
- 多重连接探针扩增（MLPA）检测：确认22q11.2区域基因组片段的缺失。
- 必须条件：
- 临床表现：符合CATCH 22表型的主要症状和体征，包括心脏畸形、面容异常、胸腺发育不良、腭裂、低钙血症等。
- 遗传学检测阳性：通过FISH或MLPA检测确认22q11.2区域的微缺失。
- 支持条件：
- 心脏超声：显示先天性心脏病，如法洛四联症、大血管转位等。
- 胸部X线：显示胸腺影缩小或消失。
- 血液学检查：T细胞计数减少，血钙水平降低。
- 头颅MRI：显示脑室扩大、白质病变等非特异性改变。
- 阈值标准：
- 确诊：满足“必须条件”中的遗传学检测阳性即可确诊。
- 疑似诊断：若无遗传学检测结果，需同时满足以下至少三项主要症状或体征：
- 心脏畸形
- 面容异常
- 胸腺发育不良
- 腭裂
- 低钙血症
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 心脏超声：
- 判断逻辑：显示先天性心脏病，如法洛四联症、大血管转位等。这是诊断心脏畸形的重要手段。
- 胸部X线：
- 判断逻辑：显示胸腺影缩小或消失，提示胸腺发育不良。
- 头颅MRI：
- 判断逻辑：显示脑室扩大、白质病变等非特异性改变，提示神经系统受累。
- 临床鉴别检查：
- 听力测试：
- 判断逻辑：评估是否存在传导性聋或感音神经性聋，有助于诊断听力损失。
- 眼科检查：
- 判断逻辑：评估是否存在斜视或弱视，有助于诊断视力问题。
- 肾脏超声：
- 判断逻辑：评估是否存在马蹄肾或其他泌尿系统畸形，有助于诊断肾脏异常。
- 免疫功能评估：
- T细胞亚群分析：
- 判断逻辑：评估T细胞数量和功能，提示免疫缺陷的程度。
- 淋巴细胞转化试验：
- 判断逻辑：评估T细胞功能，进一步确认免疫缺陷。
三、实验室检查的异常意义
- 病原学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：直接确认22q11.2区域的微缺失，是确诊的关键依据。
- 多重连接探针扩增（MLPA）：用于检测22q11.2区域基因组片段的缺失，是另一种可靠的遗传学检测方法。
- 血液学检查：
- T细胞计数：T细胞数量减少，提示胸腺发育不良和免疫缺陷。
- 血钙水平：血钙水平降低，提示甲状旁腺功能减退和低钙血症。
- 生化指标：
- 血清钙离子浓度：降低，提示低钙血症。
- 甲状旁腺激素（PTH）水平：降低，提示甲状旁腺功能减退。
- 免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平：IgA、IgG、IgM水平可能降低，提示免疫缺陷。
- 淋巴细胞亚群分析：T细胞亚群比例异常，提示免疫缺陷。
- 其他实验室检查：
- 染色体核型分析：排除其他染色体异常。
- 基因测序：对于有家族史的患者，可以进行相关基因测序，以确定具体的致病突变。
四、总结
- 确诊核心依赖于遗传学检测（FISH或MLPA），结合典型的临床表现和实验室检查结果。
- 辅助检查以影像学（心脏超声、胸部X线、头颅MRI）和免疫功能评估为主，帮助全面了解患者的多系统异常。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如22q11.2微缺失）和免疫功能指标（如T细胞计数、血钙水平）。
权威依据：《CATCH 22表型的临床与医学定义及特征说明》、《DiGeorge综合征诊断与治疗指南》、《22q11.2微缺失综合征管理指南》。