CATCH 22表型CATCH 22 phenotype

更新时间：0000-00-00 00:00:00

编码LD44.N0

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD44 常染色体缺失

LD44.N 22号染色体缺失

LD44.N0 CATCH 22表型

关键词

索引词CATCH 22 phenotype、CATCH 22表型、免疫缺陷胸腺发育不全、胸腺淋巴组织发育不全、甲状旁腺和胸腺发育不全、鳃弓综合征、第三和第四咽弓综合征、第三和第四咽囊综合征、胸腺发育不全综合征、胸腺-甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全伴免疫缺陷、咽囊综合征、圆锥动脉干异常面容综合征、腭心面综合征、Shprintzen综合征、Sedlackova综合征、22q11缺失综合征、DiGeorge综合征、DiGeorge序列、CATCH 22、染色体22q11单体、染色体22q11缺失综合征

同义词Conotruncal anomalies face syndrome、Velocardiofacial syndrome、Shprintzen syndrome、Sedlackova syndrome、22q11 deletion syndrome、DiGeorge syndrome、DiGeorge sequence、Monosomy 22q11、Pharyngeal pouch syndrome、agenesis of the parathyroid and thymus glands、branchial arch syndrome、third and fourth pharyngeal arch syndrome、third and fourth pharyngeal pouch syndrome、thymic hypoplasia syndrome、thymic-parathyroid aplasia、immunodeficient thymic aplasia、immunodeficient thymus aplasia、thymic alymphoplasia、thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency

缩写CATCH22、腭-心-面综合征、VCFS、Velocardiofacialsyndrome

别名先天性胸腺发育不良、低钙血症-胸腺发育不良-心脏畸形-面部特征异常综合征、22q11.2微缺失综合征、腭裂-心脏-面综合征、腭-心-面综合症、22q11缺失综合症、迪乔治综合症

核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

心脏畸形相关症状：
- 呼吸困难：活动后气短、发绀（高，约50%-70%）。
- 反复呼吸道感染：频繁感冒、肺炎（高，约60%-80%）。
- 喂养困难：吸吮无力、易呛咳（高，约50%-70%）。
低钙血症相关症状：
- 手足搐搦：抽搐、肌肉痉挛（中，约30%-50%）。
- 喉痉挛：呼吸暂停、哭声嘶哑（中，约20%-40%）。
免疫缺陷相关症状：
- 反复感染：细菌性肺炎、中耳炎等（高，约60%-80%）。
- 生长发育迟缓：体重增长缓慢、身高低于同龄儿童（高，约50%-70%）。
面部及腭部畸形相关症状：
- 言语障碍：发音不清、语言发育迟缓（中，约40%-60%）。
- 吞咽困难：进食时呛咳、反流（中，约30%-50%）。

其他可能症状

神经系统受累：
- 学习障碍：注意力不集中、认知功能受损（中，约30%-50%）。
- 自闭症谱系障碍：社交互动障碍、刻板行为（低，约10%-20%）。
其他伴随症状：
- 听力损失：传导性聋或感音神经性聋（中，约20%-40%）。
- 视力问题：斜视、弱视（低，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

心脏畸形：
- 先天性心脏病：如法洛四联症、主动脉弓中断（高，约70%-90%）。
- 心脏杂音：听诊可闻及杂音（高，约80%-90%）。
面容异常：
- 眼距宽：两眼间距较宽（高，约70%-90%）。
- 鼻梁扁平：鼻梁较低（高，约60%-80%）。
- 耳位低：耳朵位置较低且形状异常（高，约50%-70%）。
- 小下颌：下颌发育不良（高，约50%-70%）。
胸腺发育不良：
- 胸腺缺如或减小：胸部影像学或免疫学检查提示胸腺异常（高，约70%-90%）。
甲状旁腺功能减退：
- 低钙血症：血钙水平降低（高，约50%-70%）。

非典型体征

肾脏异常：
- 马蹄肾或其他泌尿系统畸形（低，约10%-20%）。
神经系统异常：
- 脑室扩大：头颅MRI可见脑室扩大（低，约10%-20%）。
- 白质病变：非特异性白质病变（低，约10%-20%）。

实验室与影像学特征

病原学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：用于检测22q11.2微缺失（检出率：约95%-99%）。
- 多重连接探针扩增（MLPA）：用于检测22q11.2区域基因组片段缺失（检出率：约95%-99%）。
血液学检查：
- T细胞计数：T细胞数量减少（检出率：约80%-90%）。
- 血钙水平：血钙水平降低（检出率：约50%-70%）。
影像学表现：
- 心脏超声：显示心脏结构异常（检出率：约90%-95%）。
- 胸部影像学：胸腺发育不良（检出率：约70%-90%）。
- 头颅MRI：显示脑室扩大、白质病变等（检出率：约10%-20%）。

注：临床表现因个体差异而异，上述数据为大致范围。具体诊断需结合临床表现、实验室检查和影像学结果综合判断。