大脑结构发育异常Cerebral structural developmental anomalies
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关键词
索引词Cerebral structural developmental anomalies
同义词Malformations of brain、brain abnormality NOS、brain deformity NOS、brain maldevelopment、cerebrum deformity NOS、cerebrum dysgenesis、congenital brain abnormality、congenital brain lesion、Cerebral structural malformations、脑异常NOS、脑畸形NOS、脑发育不良、大脑畸形NOS、大脑发育不全、先天性脑异常、先天性脑病变、大脑结构畸形、脑畸形
(LA05)大脑结构发育异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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智力障碍：
- 表现为认知功能障碍、学习困难、记忆力减退等。多数患者存在轻度至中度的智力发育迟缓，部分患者可能有重度智力障碍。
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运动功能障碍：
- 包括肌张力异常（如肌肉僵硬或松软）、运动协调障碍、行走困难等。患者可能出现姿势控制不良等症状。
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语言系统功能障碍：
- 语言表达和理解能力受损，表现为言语发育迟缓、发音不清、词汇量有限等。
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-
躯体不适感：
- 患者可能主诉身体僵硬或活动受限，影响日常功能。
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其他可能症状
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癫痫发作：
- 部分患者可能出现癫痫发作，包括局灶性或全面性发作。
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感觉功能障碍：
- 可能出现视力模糊、视野缺损或听觉信息处理异常等症状。
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-
情绪和行为问题：
- 患者可能出现情绪不稳定、易怒、焦虑或抑郁等心理问题。
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体征（客观检测结果）
典型体征
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神经系统检查异常：
- 肌张力异常（如痉挛或肌张力低下）、反射亢进或减弱、病理反射阳性（如巴宾斯基征）、共济失调等。
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-
头部形态异常：
- 小头畸形、巨脑畸形等，可通过头围测量和影像学确认。
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面部特征异常：
- 面部不对称、眼距过宽等，提示可能存在某些神经发育综合征。
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非典型体征
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生长发育迟滞：
- 患者可能出现身高、体重或头围增长速率低于同龄人正常范围。
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多系统受累：
- 心脏、肾脏等其他器官可能伴随结构异常，需通过专科检查评估。
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实验室与影像学特征
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影像学表现：
- 核磁共振成像（MRI）：显示大脑皮质发育异常（如脑回增宽、多小脑回）、白质发育异常等。约70%-90%的先天性脑发育异常患者在MRI检查中可见结构性改变。
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- 头颅CT：可辅助显示钙化、脑室扩大等，但对皮质细微结构的分辨率较低。
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电生理检查：
- 脑电图（EEG）：可发现异常放电模式，与癫痫发作类型相关。
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基因检测：
- 通过全外显子测序或染色体微阵列分析可识别部分致病性变异。
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代谢筛查：
- 通过血液或尿液检测排除氨基酸、有机酸代谢异常等继发性因素。
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注：以上症状和体征的具体表现及出现几率可能因个体差异而异，且不同类型的脑发育异常具有不同的临床特点。详细的诊断需要结合临床表现、影像学检查及实验室检测综合判断。
[[2] 大脑发育不良的症状有哪些]
[[4] 脑发育不良分几种分别有哪些症状]
[[9] ICD11 INFO: 大脑结构发育异常]