家族性巨颌症Cherubism

更新时间：2025-10-09 15:50:52

家族性巨颌症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

家族性巨颌症（Cherubism）是一种罕见的良性、自限性遗传性疾病，表现为面部下半部分尤其是下颌骨的双侧无痛性肿胀。这种疾病导致患者呈现所谓的“天使样外观”，即面颊丰满、下巴突出且下眼睑轻度下拉（可能暴露部分巩膜）。其病理特征包括多囊性纤维骨性病变以及相关牙列异常，如乳牙滞留、恒牙未萌出、牙齿移位和咬合不正等。（注：原“眼裂相对变小”表述不准确，实际为骨骼膨隆导致下眼睑位置改变）

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 家族性巨颌症以常染色体显性模式遗传，外显率接近100%但女性可能表现度较轻。该病主要由SH3BP2基因（OMIM 118400）杂合错义突变引起，该基因编码参与破骨细胞分化的信号转导适配蛋白。（注：补充基因OMIM编号，修正外显率描述）

2. 基因突变机制：

• SH3BP2基因位于4p16.3区域，其突变导致c-Abl激酶异常活化，引发巨噬细胞过度反应和破骨细胞生成增加。这种失衡促进纤维血管组织增生并取代正常骨小梁。（注：原RANKL通路描述过于简化，补充c-Abl机制）
• 异常信号传导通过增强TNF-α和NFATc1表达，刺激破骨细胞前体细胞增殖，同时抑制成骨细胞分化。（新增关键分子机制）

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病理机制

1. 组织学变化：

• 镜下可见富含血管的纤维间质中散在大量多核破骨样巨细胞，伴出血灶和含铁血黄素沉积，早期可见未成熟胶原纤维，后期逐渐被板层骨替代。（注：原“间充质细胞群落”改为特异性病理描述）

2. 骨骼改变：

• 颌骨对称性膨胀，X线呈“肥皂泡样”多房性透射影，边界清晰伴薄层骨皮质。上颌结节及下颌角最常受累。（注：修正影像学特征描述）
• 牙槽骨吸收导致乳牙早失或滞留，恒牙胚移位常见于下颌前磨牙区。（细化牙列异常机制）

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临床表现

1. 症状特征：

• 面部特征：2-5岁发病，青春期后稳定。典型表现为下颌骨对称性膨隆，严重者可累及上颌骨及眶下缘。（补充发病年龄特征）
• 口腔表现：乳牙滞留（>70%病例）、恒牙缺失（多见于第二、第三磨牙）、牙弓狭窄。牙根吸收罕见。（修正牙根吸收描述）
• 眼部表现：因上颌骨膨隆导致下眼睑V形牵拉，暴露下部巩膜（"eyes raised to heaven"征），无视力障碍。（修正原"眼球向上倾斜"表述）

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参考文献：、、