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多发性先天性外生骨疣Multiple osteochondromas

更新时间:2025-05-27 22:53:21
编码LD24.20

关键词

索引词Multiple osteochondromas、多发性先天性外生骨疣、先天性多发骨疣、干骺续连症、多发性软骨性外生骨疣、Bessel-Hagen病、葡萄糖醛酸基转移酶/N-乙酰葡糖氨基转移酶缺乏、EXT1/EXT2-CDG
同义词Multiple cartilaginous exostoses、Bessel-Hagen disease、Glucuronyltransferase/N-acetylglucosaminyltransferase deficiency、Diaphyseal aclasis、Multiple congenital exostoses
缩写HME
别名多发性骨软骨瘤、遗传性多发性外生骨疣、多发性骨疣、多发性软骨瘤

后配组
注:后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

位侧
XK70单侧,未特指
XK8G左侧
XK9J双侧
XK9K右侧
发生部位
外周骨NOS
XA88S1第五掌骨
XA4352远端趾骨
XA62P4跟骨粗隆
XA8SZ6豌豆状骨
XA5TX9其他腕骨轴
XA3664肩峰
XA3YX4掌骨
XA7LS3手远端指骨
XA2AL0上肢带骨
XA8488钩骨
XA8N14无名指中节指骨
XA66B3胫骨干
XA4RC8第二掌骨干
XA05C5尺骨茎突
XA7Y69胫骨内侧髁
XA9YP5第三趾中趾
XA11M8肱骨小头
XA9TD9股骨小转子
XA5EL8股骨粗隆下线
XA0XN0肱骨解剖颈
XA37V2第二掌骨基底部
XA7480手舟骨
XA0903拇指近节指骨
XA1216肩胛骨关节盂
XA9DH2小多角骨
XA9LK4肱骨滑车
XA1VJ3股骨大转子
XA6EF8肱骨外上髁
XA4VY5肱骨头
XA84E6足舟骨
XA6U96近端趾骨
XA73Q6小指近节指骨
XA1GV4舟骨远端三分之一
XA5D87指骨,不可归类在他处者
XA0K77腓骨头
XA76U7桡骨上端,其他方面未特指
XA5VA1尺骨鹰嘴
XA2EN5胫骨棘
XA9MR0无名指近节指骨
XA6384锁骨
XA0GJ4腕管
XA8539趾中节趾骨
XA6SV9尺骨上端,其他方面未特指
XA4J74内侧楔骨
XA7NN4跗骨
XA6HX0小指中节指骨
XA09P2锁骨肩峰端
XA93C5第二掌骨头
XA6ED4第五趾远端趾骨
XA2HS8肩胛颈
XA7XM2大多角骨
XA8KC3大拇趾近端趾骨
XA70H5拇指末节指骨
XA65Y7第五掌骨基底部
XA6ET0中指近节指骨
XA9JB2股骨转子间嵴
XA6FR2肱骨外科颈
XA4CP7第四掌骨干
XA6UL8跗骨管
XA6L02距骨颈
XA53X6肩胛骨
XA97A0钩状骨钩
XA0725尺骨下端,其他方面未特指
XA6442第三掌骨头
XA6UG0股骨髁
XA3RE0肱骨髁
XA1673股骨颈
XA8E71舟骨远端
XA5HE0第二掌骨
XA50H4第三掌骨颈
XA8BP2第三掌骨干
XA0NS5尺骨冠突
XA11P1第三趾近端趾骨
XA8KU0第二掌骨颈
XA8462外侧楔骨
XA3DL5胫骨粗隆
XA0HH1手近端指骨
XA96S5股骨头
XA2SX4第四趾中趾
XA5007尺骨
XA2BJ0股骨骨骺
XA9640其他腕骨颈部
XA3450后踝
XA8J87第一掌骨颈
XA95Q5拇指骨,不可归类在他处者
XA9NT7第四掌骨颈
XA4PT6锁骨干
XA06T2头状骨
XA8XV0第四趾远端趾骨
XA0LW4骰骨
XA1LF4距骨
XA89G7中节指骨
XA8PK1第五趾近端趾骨
XA09H2腕骨
XA90F0第五趾中趾
XA1HS9内踝
XA32G6小指末节指骨
XA4046中间楔骨
XA58X4第一掌骨
XA8U33尺骨干
XA2AC2大拇趾远端趾骨
XA43L9踝骨
XA7J93第三掌骨
XA54X0示指末节指骨
XA35U4桡骨干
XA8X42第四掌骨头
XA5RE8胫骨髁
XA3WG1桡骨
XA38Q1第三趾远端趾骨
XA30C8月骨
XA22M5其他腕骨基底
XA57V1跟骨前突
XA1N98距骨穹顶
XA6VH2跖骨
XA76N8锁骨胸骨端
XA7144肱骨大结节
XA00N4股骨转子
XA3ZG5舟骨中三分之一
XA8NR0中指末节指骨
XA6YE5桡神经沟
XA12D2第一掌骨头
XA3MH2桡骨茎突
XA4T36髌骨
XA5N95第一掌骨干
XA5910中指中节指骨
XA72X2肱骨小结节
XA44U1胫骨
XA8NK6第三掌骨基底部
XA16Y6第五掌骨颈
XA0ZF7桡骨颈
XA25U2示指近节指骨
XA1UN2第二趾中趾
XA8CX6第四趾近端趾骨
XA3PA7指骨
XA0AQ0第二趾近端趾骨
XA4UL1外踝
XA4AF2股骨干
XA51S6无名指末节指骨
XA7R53上肢骨
XA3MT9距骨后突
XA4097肱骨内上髁
XA4A64三角骨
XA2Y48肩胛骨喙突
XA5LU2跟骨
XA3Z46第五掌骨头
XA39M2趾骨
XA3QM7第二趾远端趾骨
XA92G8第五掌骨干
XA2XL4肱骨
XA32G0转子
XA2T04下肢骨
XA5G97腓骨干
XA2P67第一掌骨基底部
XA3KT5腓骨
XA3JL6示指中节指骨
XA5ZE5舟骨近端三分之一
XA2N25桡骨头
XA9KB7第四掌骨
XA4X32桡骨下端,其他方面未特指
XA87A0胫骨外侧髁
XA3ZF8第四掌骨基底部
XA4RN8肱骨干
XA6BA0股骨
中轴骨NOS
XA1WL4第四胸椎棘突
XA8AX7第一腰椎弓
XA0KU6颅窝
XA6ZM9额骨
XA3M45胸骨体
XA4RS9枕髁
XA0E94颅底
XA8JR9下颌联合
XA9A53第四腰椎
XA28A7第五胸椎弓
XA5W02齿突
XA38A4第四腰椎棘突
XA4N47骨盆骨
XA2W05第三颈椎
XA2WC3第七肋
XA7UP5第一胸椎弓
XA62Y3第七胸椎体
XA5886第五腰椎体
XA8W16第六颈椎弓
XA2Y58椎间盘
XA6UV6下鼻甲
XA0NC8下颌骨
XA3G24第三腰椎弓
XA2D62第十二胸椎棘突
XA24X7第四颈椎弓
XA91J0第十一胸椎体
XA5969下颌支
XA10M1纤维环
XA3WA4镫骨
XA5VB6胸部骨
XA1E15岩骨
XA60Z0第六颈椎棘突
XA7MS2脊椎
XA59Y3第七胸椎
XA9N69第九胸椎弓
XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙
XA2VV9第二胸椎弓
XA3RE9第四颈椎
XA7CH7第四腰椎弓
XA98R9第十一胸椎弓
XA2GH9第二腰椎
XA3PL7第八胸椎弓
XA5CQ0舌骨
XA41U9第三胸椎棘突
XA6Z32髋臼
XA8Y23骨盆
XA2SR4筛骨
XA0K13胸骨柄
XA33W1枕部
XA2J87顶骨
XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙
XA5SW1第九胸椎棘突
XA2U21第三肋
XA3F93第一胸椎
XA6T61第二胸椎棘突
XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙
XA4D04砧骨
XA7919下颌骨颈下突
XA1R53第六胸椎棘突
XA0C31第四胸椎
XA7LF7第十胸椎弓
XA5S79第六颈椎
XA0AV7第十胸椎
XA9641第五腰椎
XA54G1第七胸椎弓
XA2JV2第五腰椎弓
XA2P19颞骨
XA3B77下颌骨牙槽缘
XA45S2第六胸椎
XA3GT0第四颈椎体
XA3Y16面骨
XA02R1椎间盘或椎间隙
XA0TL0第三腰椎体
XA5U78颅后窝
XA82W3耻骨
XA1Z15第三胸椎
XA8NQ5第八胸椎
XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙
XA1BS2第五颈椎体
XA3291第一腰椎
XA6EQ1中耳骨
XA9XW3眶顶
XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙
XA9WQ3第八肋
XA31V8第九肋
XA63R0蝶骨
XA0449第五胸椎棘突
XA1CQ7第七胸椎棘突
XA8E69眶骨
XA7MW9眶底
XA7122第十胸椎棘突
XA9Q12第六颈椎体
XA0M61下颌角
XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙
XA68N3乳突
XA7T69第十一胸椎
XA3N97第三腰椎
XA54S5腰椎间盘或椎间隙
XA22W3第四胸椎弓
XA8PH0第一胸椎体
XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙
XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙
XA5JA2枕骨
XA4RY5头骨
XA51V4第三颈椎弓
XA2X21第九胸椎体
XA98Q1第一肋
XA69W5第十二胸椎
XA5079第二腰椎体
XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙
XA4VB9耻骨下支
XA8W59第五胸椎体
XA3PH5第五胸椎
XA5JX9第八胸椎体
XA5DS8锤骨
XA2FY7第五颈椎棘突
XA8E16鼻骨
XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙
XA1401第十二胸体
XA9N34垂体窝
XA5FT5髂骨
XA0KQ4第一颈椎后弓
XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙
XA1AX4第一胸椎棘突
XA9C12第五颈椎
XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙
XA9E61第一腰椎体
XA6E88胸椎
XA8QS0第二胸椎
XA2SM3第三胸椎弓
XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙
XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙
XA92Q6第十一胸椎棘突
XA51B7下颌骨
XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙
XA34U8第七颈椎
XA1JS3第七颈椎体
XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙
XA5J55脊柱
XA5L47坐骨
XA8N32颧骨
XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙
XA1XZ3耻骨上支
XA4U01第一腰椎棘突
XA5TK7肋骨
XA8Y22颅中窝
XA35A0第三胸椎体
XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙
XA9ZW8颈椎
XA7XY2第二肋
XA4V28尾骨
XA63Z2第六肋
XA14W3骶骨
XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙
XA7VK5上颌骨
XA1PJ5第五颈椎弓
XA4UV1第三颈椎体
XA8CG0第三颈椎棘突
XA14T2犁骨
XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙
XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙
XA54R4第十肋
XA0YY2第六胸椎体
XA2BH0颅盖
XA6NB3胸骨
XA15N3第十二胸椎弓
XA75V3第四颈椎棘突
XA6W52第十二肋
XA1RZ4颅骨
XA31L8第五肋
XA1304第一颈椎侧块
XA29X2第六胸椎弓
XA2XE8寰椎
XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙
XA3J42第四胸椎体
XA3E70第九胸椎
XA3VH4第十一肋
XA6VP6第十胸椎体
XA24B3下颌骨冠突
XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙
XA3Z42第二胸椎体
XA1N54胸椎间盘或椎间隙
XA1SD8第八胸椎棘突
XA88P5未特指的颌
XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙
XA4PS3第五腰椎棘突
XA2RB7剑突软骨
XA52T1第二腰椎棘突
XA91D7第七颈椎突起
XA80X7第三腰椎棘突
XA7B66颅前窝
XA9GZ6泪骨
XA4319腭骨
XA4SQ6第四肋
XA4743髂嵴
XA05M5第七颈椎弓
XA0D60腰椎
XA8WM9髓核
XA98M7下颌骨髁突
XA4145第四腰椎体
XA24M1第二腰椎弓
XA17N0枢椎
XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙

多发性先天性外生骨疣的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

多发性先天性外生骨疣,又称作遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostoses, HME),是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病。该病以全身多发性骨软骨瘤为特征,病变主要累及长骨干骺端如股骨远端、肱骨近端、胫骨近端等,也可发生于扁平骨如肩胛骨、骨盆等部位。病灶表现为骨表面突出的良性肿瘤,由皮质骨和松质骨构成基底部,顶端覆盖软骨帽。


病因学特征

  1. 遗传因素

    • 本病主要由EXT1(位于8q24.11)和EXT2(位于11p11.2)基因功能缺失性突变引起。这些基因编码的蛋白质组成高尔基体复合物,负责催化肝素硫酸链的聚合反应。突变导致细胞表面肝素硫酸蛋白聚糖(HSPG)合成缺陷,干扰骨骼发育的信号调控。
    • 遵循常染色体显性遗传模式,外显率约96%,但临床表现存在显著差异,同一家系中可能出现从无症状携带者到严重畸形患者的不同表型。
  2. 病理生理机制

    • 在软骨内骨化过程中,生长板周围的前体细胞异常分化为骨软骨瘤。这与HSPG缺陷导致的IHH-PTHrP信号通路紊乱密切相关,该通路对生长板软骨细胞的增殖分化起关键调控作用。
    • 病理特征显示肿瘤通过软骨内骨化方式生长,其组织学结构包含正常排列的软骨细胞层、钙化前沿和骨小梁结构。
  3. 影响因素

    • 继发性生长刺激因素可能促进肿瘤增大,包括反复机械性刺激、邻近肌肉牵拉等。青春期生长加速期常出现病情进展加快的现象。
    • 目前尚无明确证据表明环境因素或内分泌因素直接诱发疾病发生。

病理机制

  1. 骨骼结构改变

    • X线特征为与母骨皮质相连续的宽基底外生性骨赘,骨髓腔与母骨相通。肿瘤生长方向多背离邻近关节,随骨骼成熟逐渐停止生长。
    • 可能继发骨骼畸形包括:桡骨弯曲导致马德隆畸形、胫骨外翻、股骨颈增宽等。约50%患者出现肢体不等长。
  2. 生物化学异常

    • HSPG合成缺陷影响多种生长因子(FGF、BMP等)的信号转导,导致骨骼形态发生异常。这种分子异常可能解释部分患者伴随的轻度结缔组织发育异常表现。

临床表现

  1. 症状特征
    • 可触及包块:常在5-10岁期间被发现,典型表现为关节附近无痛性硬质肿物,上肢以尺桡骨远端、下肢以膝关节周围多见。
    • 功能障碍:较大肿瘤可压迫神经血管(如腓总神经麻痹)或限制关节活动(肩关节外展受限)。约10%患者因严重畸形需手术矫正。
    • 恶性转化:文献报道约0.5-5%患者可能恶变为继发性软骨肉瘤,多发生于骨盆、肩胛骨等中轴骨部位,青春期后持续生长的肿瘤需警惕恶变可能。

请注意,以上内容基于当前可获得的信息整理而成,并不代表全面详尽的专业意见。对于具体个案诊断及处理建议,请咨询专业医师。

条目多发性先天性外生骨疣LD24.20
条目外生骨疣伴皮肤松垂和E型短指LD24.21
条目家族性巨颌症LD24.22
条目Yunis-Varon病LD24.23
条目成骨不全LD24.K0
条目基因导致的皮肤松弛症LD28.2
条目未特指部位的良性成骨肿瘤2E83.Z
条目其他特指的骨密度或结构疾患FB80.Y
条目其他特指的骨组织发育异常造成的骨疾病LD24.2Y
条目未特指的骨组织发育异常造成的骨疾病LD24.2Z
条目其他特指的非环境引起的多发性结构异常综合征LD2F.1Y