17号染色体长臂重复Duplications of the long arm of chromosome 17 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Duplications of the long arm of chromosome 17、17号染色体长臂重复、17号染色体长臂近端重复、17q11.2重复、17q11.2三体、17q11.2重复综合征、Grisart-Destrée综合征、17q12重复、17q12重复综合征、17q12三体、17号染色体长臂远端重复、17q21.31重复、17q21.31重复综合征、17q21.31三体、17q21.31 微重复综合征、17q23.1q23.2重复、17q23.1-q23.2微重复引起的遗传性单纯性马蹄内翻足、17q23.1-q23.2微重复引起的家族性单纯性马蹄内翻足、17q23.1-q23.2重复综合征、17q23.1-q23.2三体、17q24qter重复
展开 别名 17号染色体长臂部分重复、17号染色体长臂区段重复、17号染色体q臂重复、17号染色体q臂三体
展开 17号染色体长臂重复的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准 ：
细胞遗传学检测阳性 ：通过核型分析或荧光原位杂交（FISH）技术确认17号染色体长臂上存在额外的遗传物质。分子遗传学检测阳性 ：通过基因芯片分析或其他高分辨率分子遗传学技术，确定具体的重复区域及其大小。
必须条件（确诊依据） ：
细胞遗传学证据 ：
核型分析显示17号染色体长臂上的额外片段。
FISH检测显示特定区域的重复。
分子遗传学证据 ：
基因芯片分析显示具体的重复区域及其大小。
其他高分辨率分子遗传学技术（如阵列比较基因组杂交，aCGH）检测结果支持17号染色体长臂重复。
支持条件（临床与流行病学依据） ：
典型临床表现 ：
智力障碍：认知功能受损，智商低于正常水平。
发育迟缓：运动技能发展缓慢，语言学习能力低下。
面部特征异常：眼距过宽、鼻梁扁平、小颌畸形等。
先天性心脏病：心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
骨骼异常：马蹄内翻足、手指尖细等。
非典型症状和体征 ：
睡眠障碍：睡眠周期紊乱，夜间醒来频繁。
癫痫发作：部分患者可能出现癫痫。
自闭症谱系障碍：交流和社交互动困难。
眼部异常：斜视、白内障等。
消化系统异常：胃肠道梗阻、食管反流等。
泌尿系统异常：肾积水、尿道下裂等。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无明确的遗传学证据，需同时满足以下两项：
至少两种典型的临床表现。
详细的家族史中有类似病例或遗传咨询支持。
二、辅助检查
影像学检查 ：
心脏超声 ：
判断逻辑 ：显示心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。有助于早期发现并干预先天性心脏病。 颅脑MRI ：
判断逻辑 ：可能显示大脑发育异常，如脑室扩大、白质异常等。有助于评估神经系统的受累情况。
行为与发育评估 ：
智力测试 ：
判断逻辑 ：评估患者的认知功能，智商低于正常水平是常见的发现。 语言和运动发育评估 ：
判断逻辑 ：评估患者的语言学习能力和运动技能发展，通常会发现发育迟缓。
眼科检查 ：
斜视和白内障筛查 ：
判断逻辑 ：评估是否存在眼部异常，如斜视、白内障等，有助于全面了解患者的健康状况。
消化系统检查 ：
胃肠道造影或内镜检查 ：
判断逻辑 ：评估是否存在胃肠道梗阻、食管反流等消化系统异常。
泌尿系统检查 ：
肾脏超声 ：
判断逻辑 ：评估是否存在肾积水、尿道下裂等泌尿系统异常。
遗传咨询 ：
家族史调查 ：
判断逻辑 ：了解家族中是否有类似病例，有助于评估遗传风险和制定长期管理计划。
三、实验室检查的异常意义
细胞遗传学检查 ：
核型分析 ：
异常意义 ：直接确诊17号染色体长臂重复，检出率约为90%-100%。 荧光原位杂交（FISH） ：
异常意义 ：定位特定重复区域，检出率约为90%-100%。
分子遗传学检查 ：
基因芯片分析 ：
异常意义 ：确定具体的重复区域及大小，检出率约为90%-100%。 阵列比较基因组杂交（aCGH） ：
异常意义 ：高分辨率检测染色体微小重复，有助于精确定位重复区域。
血液生化指标 ：
血常规 ：
异常意义 ：一般无特异性改变，但可排除其他感染或炎症。 肝肾功能 ：
异常意义 ：评估是否存在肝脏或肾脏功能异常，尤其是合并其他系统异常时。
代谢筛查 ：
四、总结
确诊核心 依赖于细胞遗传学和分子遗传学检测结果，结合典型临床表现和家族史。辅助检查 以影像学（心脏超声、颅脑MRI）和行为与发育评估为主，帮助全面评估患者的健康状况。实验室异常意义 需综合解读，重点关联细胞遗传学和分子遗传学结果，确保诊断的准确性和完整性。
权威依据：《医学遗传学》、《儿科遗传学》、《临床遗传学杂志》等相关文献和指南。