17号染色体长臂重复Duplications of the long arm of chromosome 17

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17号染色体长臂重复（LD41.G0）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：
   • 认知功能受损，智商低于正常水平（常见，50%-80%）。
2. 发育迟缓：
   • 运动技能和语言能力发展迟缓（高，70%-90%）。
3. 行为问题：
   • 注意力缺陷、多动症等（较常见，30%-50%）。

其他可能症状

1. 睡眠障碍：
   • 睡眠周期紊乱，夜间醒来频繁（较低，10%-20%）。
2. 癫痫发作：
   • 部分患者可能出现癫痫（较少见，10%-20%）。
3. 自闭症谱系障碍：
   • 交流和社交互动困难（较低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部特征异常：
   • 如眼距过宽、鼻梁扁平、小颌畸形等（高，70%-90%）。
2. 先天性心脏病：
   • 心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等（常见，30%-50%）。
3. 骨骼异常：
   • 如关节松弛、手指细长等（较高，40%-60%）。

非典型体征

1. 眼部异常：
   • 如斜视、白内障等（较低，10%-20%）。
2. 消化系统异常：
   • 如胃肠道梗阻、食管反流等（较低，10%-20%）。
3. 泌尿系统异常：
   • 如肾积水、尿道下裂等（较低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学检测：
   • 核型分析：确认17号染色体长臂的重复片段（检出率：约90%-100%）。
2. 分子遗传学检测：
   • 荧光原位杂交（FISH）：定位特定重复区域（检出率：约90%-100%）。
   • 基因芯片分析：确定具体的重复区域及大小（检出率：约90%-100%）。
3. 影像学表现：
   • 心脏超声：显示心脏结构异常（异常率：约30%-50%）。
   • 颅脑MRI：可能显示大脑发育异常（异常率：约50%-70%）。

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注：17号染色体长臂重复的临床表现因重复的具体区域和大小而异。部分患者的症状可能较轻，而另一些患者则可能出现严重的多系统受累。详细的遗传咨询和长期随访对于患者的管理至关重要。