17号染色体长臂重复Duplications of the long arm of chromosome 17

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LD41.G0

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD41 常染色体重复

LD41.G 17号染色体重复

LD41.G0 17号染色体长臂重复

关键词

索引词Duplications of the long arm of chromosome 17、17号染色体长臂重复、17号染色体长臂近端重复、17q11.2重复、17q11.2三体、17q11.2重复综合征、Grisart-Destrée综合征、17q12重复、17q12重复综合征、17q12三体、17号染色体长臂远端重复、17q21.31重复、17q21.31重复综合征、17q21.31三体、17q21.31 微重复综合征、17q23.1q23.2重复、17q23.1-q23.2微重复引起的遗传性单纯性马蹄内翻足、17q23.1-q23.2微重复引起的家族性单纯性马蹄内翻足、17q23.1-q23.2重复综合征、17q23.1-q23.2三体、17q24qter重复

缩写17q重复、17q三体

别名17号染色体长臂部分重复、17号染色体长臂区段重复、17号染色体q臂重复、17号染色体q臂三体

17号染色体长臂重复（LD41.G0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

智力障碍：

认知功能受损，智商低于正常水平（常见，50%-80%）。

发育迟缓：

运动技能和语言能力发展迟缓（高，70%-90%）。

行为问题：

注意力缺陷、多动症等（较常见，30%-50%）。

其他可能症状

睡眠障碍：

睡眠周期紊乱，夜间醒来频繁（较低，10%-20%）。

癫痫发作：

部分患者可能出现癫痫（较少见，10%-20%）。

自闭症谱系障碍：

交流和社交互动困难（较低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

面部特征异常：

如眼距过宽、鼻梁扁平、小颌畸形等（高，70%-90%）。

先天性心脏病：

心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等（常见，30%-50%）。

骨骼异常：

如关节松弛、手指细长等（较高，40%-60%）。

非典型体征

眼部异常：

如斜视、白内障等（较低，10%-20%）。

消化系统异常：

如胃肠道梗阻、食管反流等（较低，10%-20%）。

泌尿系统异常：

如肾积水、尿道下裂等（较低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

细胞遗传学检测：

核型分析：确认17号染色体长臂的重复片段（检出率：约90%-100%）。

分子遗传学检测：

荧光原位杂交（FISH）：定位特定重复区域（检出率：约90%-100%）。
基因芯片分析：确定具体的重复区域及大小（检出率：约90%-100%）。

影像学表现：

心脏超声：显示心脏结构异常（异常率：约30%-50%）。
颅脑MRI：可能显示大脑发育异常（异常率：约50%-70%）。

注：17号染色体长臂重复的临床表现因重复的具体区域和大小而异。部分患者的症状可能较轻，而另一些患者则可能出现严重的多系统受累。详细的遗传咨询和长期随访对于患者的管理至关重要。