18号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 18

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.J0

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索引词Deletions of the long arm of chromosome 18、18号染色体长臂缺失、18q缺失、18q缺失综合征、18号染色体长臂近端缺失、18号染色体长臂远端缺失

缩写18q-

别名18号染色体长臂部分缺失、18号染色体长臂遗传物质丢失

18号染色体长臂缺失（18q-）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 遗传学检测阳性：
  - 染色体核型分析：显示18号染色体长臂部分或全部缺失。
  - 荧光原位杂交（FISH）：可以精确定位缺失的具体区域。
  - 分子遗传学检测：如微阵列比较基因组杂交（aCGH）或单核苷酸多态性阵列（SNP array），能够识别染色体片段的缺失。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 新生儿期：
  - 出生体重偏低。
  - 生长速度缓慢。
  - 面部特征异常，如宽眼距、低耳位等。
  - 儿童期及以后：
  - 智力发展迟滞，程度从轻微到严重不等。
  - 语言能力受损，包括发音不清、词汇量有限等。
  - 行为问题，例如注意力缺陷或多动症。
  - 可能伴有自闭倾向或其他心理行为障碍。
  - 特定情况下还会表现出心脏缺陷、听力损失等问题。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确遗传学证据，需结合多项典型临床表现和影像学/实验室检查结果进行综合判断。

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：显示心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损。
- X线或MRI：
  - 异常意义：显示脊柱侧弯、关节松弛、颅骨异常等。
临床鉴别检查：
- 听力测试：
  - 异常意义：评估是否存在不同程度的听力下降或完全丧失。
- 眼科检查：
  - 异常意义：评估是否存在近视、散光、斜视等视觉问题。
发育评估：
- 智力评估：
  - 异常意义：通过标准化智力测验（如韦氏智力量表）评估智力水平。
- 语言评估：
  - 异常意义：通过语言发展评估工具（如Peabody图片词汇测验）评估语言能力。
神经心理学评估：
- 行为评估：
  - 异常意义：通过行为量表（如Conners父母问卷）评估多动症、注意力缺陷等行为问题。

遗传学检查：
- 染色体核型分析：
  - 异常意义：直接确诊18q-。
- 荧光原位杂交（FISH）：
  - 异常意义：精确定位缺失的具体区域，支持早期或复杂病例的诊断。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）或单核苷酸多态性阵列（SNP array）：
  - 异常意义：高分辨率检测染色体片段缺失，适用于嵌合型或复杂染色体重排。
血液检查：
- 免疫球蛋白水平检测：
  - 异常意义：血清IgA、IgG、IgM水平降低，提示免疫功能低下。
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：可能发现贫血、白细胞计数异常等。
代谢筛查：
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：评估是否存在甲状腺功能减退，常见于某些染色体异常患者。
- 氨基酸和有机酸代谢筛查：
  - 异常意义：排除其他代谢性疾病，确保诊断准确性。
内分泌检查：
- 生长激素和胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平：
  - 异常意义：评估生长激素缺乏或抵抗，常见于生长迟缓患者。

确诊核心依赖于遗传学检测（染色体核型分析、FISH、aCGH/SNP array），结合典型症状及影像学/实验室检查结果。
辅助检查以影像学（超声心动图、X线/MRI）和临床评估（听力测试、眼科检查、发育评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学特异性结果（如染色体核型、FISH、aCGH/SNP array）和其他支持性检查结果（如免疫球蛋白水平、甲状腺功能）。

权威依据：《American Journal of Medical Genetics》等相关专业期刊报道。