18号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 18
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of the long arm of chromosome 18、18号染色体长臂缺失、18q缺失、18q缺失综合征、18号染色体长臂近端缺失、18号染色体长臂远端缺失
别名18号染色体长臂部分缺失、18号染色体长臂遗传物质丢失
18号染色体长臂缺失（LD44.J0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发育迟缓：
- 从新生儿期开始，生长速度缓慢，体重和身高均低于正常标准（高，70%-90%）。
- 智力障碍：
- 智力发展显著延迟，程度从轻度到重度不等（高，80%-95%）。
- 语言障碍：
- 语言能力受损，包括发音不清、词汇量有限、表达和理解困难（中，60%-80%）。
- 行为问题：
- 注意力缺陷或多动症，可能伴有自闭倾向或其他心理行为障碍（中，50%-70%）。
- 听力损失：
- 可能出现不同程度的听力下降或完全丧失（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 肌张力异常：
- 癫痫发作：
- 各种类型的癫痫，尤其是局灶性癫痫（低，10%-20%）。
- 视觉问题：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面部特征：
- 小头畸形、宽眼距、低耳位、鼻梁扁平、内眦赘皮（高，70%-90%）。
- 眼窝内陷、鲤鱼状嘴、手指细长（中，50%-70%）。
- 骨骼异常：
- 生殖系统异常：
- 女性患者可能存在小阴唇发育不良，男性可能出现阴茎小、隐睾（中，30%-50%）。
- 心脏缺陷：
- 先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等（中，20%-40%）。
非典型体征
- 免疫功能低下：
- 血液中的免疫球蛋白水平降低，易感染（低，10%-20%）。
- 消化系统异常：
- 泌尿系统异常：
实验室与影像学特征
- 遗传学检测：
- 染色体核型分析：显示18号染色体长臂部分或全部缺失（检出率：约90%-100%）。
- 荧光原位杂交（FISH）：可以精确定位缺失的具体区域（检出率：约80%-90%）。
- 血液检查：
- 免疫球蛋白水平检测：血清IgA、IgG、IgM水平降低（阳性率：约30%-50%）。
- 影像学表现：
- 超声心动图：显示心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损（异常率：约20%-40%）。
- X线或MRI：显示脊柱侧弯、关节松弛、颅骨异常等（异常率：约60%-80%）。
以上信息基于目前可获得的专业文献综述，具体案例分析请参照《American Journal of Medical Genetics》等相关专业期刊报道。