18号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 18

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18号染色体长臂缺失（LD44.J0）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：

   • 从新生儿期开始，生长速度缓慢，体重和身高均低于正常标准（高，70%-90%）。

2. 智力障碍：

   • 智力发展显著延迟，程度从轻度到重度不等（高，80%-95%）。

3. 语言障碍：

   • 语言能力受损，包括发音不清、词汇量有限、表达和理解困难（中，60%-80%）。

4. 行为问题：

   • 注意力缺陷或多动症，可能伴有自闭倾向或其他心理行为障碍（中，50%-70%）。

5. 听力损失：

   • 可能出现不同程度的听力下降或完全丧失（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 肌张力异常：

   • 肌肉无力或过度紧张（低，10%-30%）。

2. 癫痫发作：

   • 各种类型的癫痫，尤其是局灶性癫痫（低，10%-20%）。

3. 视觉问题：

   • 近视、散光、斜视等（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面部特征：

   • 小头畸形、宽眼距、低耳位、鼻梁扁平、内眦赘皮（高，70%-90%）。
   • 眼窝内陷、鲤鱼状嘴、手指细长（中，50%-70%）。

2. 骨骼异常：

   • 脊柱侧弯、关节松弛（中，40%-60%）。

3. 生殖系统异常：

   • 女性患者可能存在小阴唇发育不良，男性可能出现阴茎小、隐睾（中，30%-50%）。

4. 心脏缺陷：

   • 先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等（中，20%-40%）。

非典型体征

1. 免疫功能低下：

   • 血液中的免疫球蛋白水平降低，易感染（低，10%-20%）。

2. 消化系统异常：

   • 食管裂孔疝、胃食管反流病（低，10%-20%）。

3. 泌尿系统异常：

   • 肾脏结构异常、尿道下裂等（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析：显示18号染色体长臂部分或全部缺失（检出率：约90%-100%）。
   • 荧光原位杂交（FISH）：可以精确定位缺失的具体区域（检出率：约80%-90%）。

2. 血液检查：

   • 免疫球蛋白水平检测：血清IgA、IgG、IgM水平降低（阳性率：约30%-50%）。

3. 影像学表现：

   • 超声心动图：显示心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损（异常率：约20%-40%）。
   • X线或MRI：显示脊柱侧弯、关节松弛、颅骨异常等（异常率：约60%-80%）。

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以上信息基于目前可获得的专业文献综述，具体案例分析请参照《American Journal of Medical Genetics》等相关专业期刊报道。