1号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 1
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Deletions of the short arm of chromosome 1、1号染色体短臂缺失、1号染色体短臂近端缺失、1号染色体短臂中段缺失、1p21.3缺失、1p21.3微缺失综合征、1号染色体短臂远端缺失、1p36缺失、1p36缺失综合征
别名1号染色体短臂部分缺失、1号染色体短臂基因片段丢失、1p染色体异常
1号染色体短臂缺失（LD44.11）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 遗传学检测阳性：通过染色体微阵列分析（CMA）、荧光原位杂交（FISH）或其他分子遗传学方法，确认1号染色体短臂部分或全部遗传物质丢失。
- 必须条件：
- 典型临床表现：
- 发育迟缓：语言、运动和认知发展显著迟缓。
- 智力障碍：轻度至中度智力障碍。
- 特殊面容：小头畸形、眼距宽、低耳位等特征性外貌变化。
- 心脏异常：先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
- 遗传学检测阳性：CMA或FISH检测显示1号染色体短臂缺失。
- 支持条件：
- 其他系统异常：
- 行为问题：注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）等。
- 听力障碍：听力损失或耳聋。
- 视力问题：斜视、弱视或其他视觉异常。
- 骨骼异常：指（趾）异常、脊柱侧弯、骨骼发育不良等。
- 泌尿系统异常：肾脏结构异常、肾积水。
- 消化系统异常：胃食管反流、肠旋转不良。
- 皮肤异常：皮肤纹理异常、色素沉着。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的典型临床表现和遗传学检测阳性即可确诊。
- 若无遗传学检测结果，需结合多项支持条件，并进行进一步的遗传学检测以明确诊断。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 头颅MRI/CT：
- 异常意义：发现脑结构异常，如胼胝体发育不良、脑室扩大等。
- 心脏超声：
- 异常意义：发现先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
- 肾脏超声：
- 异常意义：发现肾脏结构异常，如肾积水、肾脏形态异常等。
- 神经心理评估：
- 智力测试：
- 异常意义：评估患者的认知功能，确定是否存在智力障碍及其程度。
- 行为评估：
- 异常意义：评估患者的行为问题，如ADHD、ASD等。
- 听力测试：
- 听觉诱发电位（BAEP）：
- 异常意义：评估患者的听力水平，确定是否存在听力障碍。
- 纯音测听：
- 异常意义：评估各频率的听力损失情况。
- 眼科检查：
- 视力测试：
- 异常意义：评估患者的视力水平，确定是否存在视力障碍。
- 眼底检查：
- 异常意义：排除或发现眼部结构异常。
- 骨科检查：
- X线检查：
- 异常意义：评估骨骼结构异常，如脊柱侧弯、指（趾）异常等。
- 骨密度检查：
- 异常意义：评估骨骼健康状况，排除骨质疏松等。
三、实验室检查的异常意义
- 遗传学检测：
- 染色体微阵列分析（CMA）：
- 异常意义：直接确诊1号染色体短臂缺失，检出率约80%-90%。
- 荧光原位杂交（FISH）：
- 异常意义：特异性探针检测1号染色体短臂特定区域的缺失，用于快速筛查。
- 血液检查：
- 血常规：
- 异常意义：评估是否存在贫血、感染等。
- 生化指标：
- 异常意义：评估肝肾功能、电解质平衡等。
- 代谢检查：
- 氨基酸、有机酸分析：
- 异常意义：排除其他代谢性疾病。
- 免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平：
- 异常意义：评估免疫功能状态，排除免疫缺陷。
- 遗传咨询：
- 家族史调查：
- 异常意义：了解家族中是否有类似病例，评估遗传风险。
四、总结
- 确诊核心依赖于遗传学检测结果（CMA或FISH），结合典型临床表现和多种系统的异常。
- 辅助检查以影像学（头颅MRI/CT、心脏超声、肾脏超声）和神经心理评估为主，全面评估患者的多系统异常。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学检测结果和其他系统的异常表现。
权威依据：《American Journal of Human Genetics》、《Clinical Genetics》、《Journal of Medical Genetics》等相关专业期刊的研究报告。
