1号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 1

更新时间：2024-10-12 14:01:01

1号染色体短臂缺失（LD44.11）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：

• 语言、运动和认知发展迟缓（高，70%-90%）。

2. 智力障碍：

• 轻度至中度智力障碍（常见，50%-70%）。

3. 行为问题：

• 注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）等（中等，30%-50%）。

其他可能症状

1. 癫痫发作：

• 可能出现不同类型的癫痫发作（中等，40%-60%）。

2. 听力障碍：

• 听力损失或耳聋（中等，30%-50%）。

3. 视力问题：

• 斜视、弱视或其他视觉异常（中等，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部特征：

• 面部不对称、小颌畸形、深眼眶（高，70%-90%）。
• 低耳位、耳廓畸形（高，70%-90%）。

2. 骨骼异常：

• 指（趾）异常、脊柱侧弯（中等，30%-50%）。
• 骨骼发育不良（中等，30%-50%）。

3. 心脏异常：

• 先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损（高，50%-70%）。

非典型体征

1. 泌尿系统异常：

• 肾脏结构异常、肾积水（较少见，10%-20%）。

2. 消化系统异常：

• 胃食管反流、肠旋转不良（较少见，10%-20%）。

3. 皮肤异常：

• 皮肤纹理异常、色素沉着（较少见，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

• 染色体微阵列分析（CMA）阳性：确认1号染色体短臂的缺失（检出率：约95%-100%）。

2. 影像学检查：

• 头颅MRI/CT异常：脑结构异常，如胼胝体发育不良、脑室扩大（异常率：约50%-70%）。
• 心脏超声异常：发现先天性心脏病（异常率：约50%-70%）。
• 肾脏超声异常：发现肾脏结构异常（异常率：约10%-20%）。

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注：临床表现因缺失片段的具体位置和大小而异。部分患者可能仅表现出轻微的症状，而其他患者可能出现严重的多系统异常。早期诊断和干预对于改善患者的预后非常重要。