4号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 4

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LD44.41

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD44 常染色体缺失

LD44.4 4号染色体缺失

LD44.41 4号染色体短臂缺失

关键词

索引词Deletions of the short arm of chromosome 4、4号染色体短臂缺失、4p 部分单体综合征、4号染色体短臂缺失综合征、4号染色体短臂缺失 [possible translation]、Wolf-Hirschhorn综合征、4p缺失综合征、4p16.3缺失

同义词4p partial monosomy syndrome、chromosome 4 short arm deletion syndrome、deletion of short arm of chromosome 4、chromosome 4 short arm deletion

缩写4p-、4p部分单体

别名4p部分单体综合征、染色体4短臂缺失综合征、4号染色体短臂部分单体综合征

4号染色体短臂缺失（LD44.41）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

生长发育迟缓：

出生体重低，身高和体重增长缓慢（80%-90%）。

智力障碍：

中至重度认知功能障碍（90%-100%）。

特殊面容：

希腊头盔样面容：前额突出、眉间宽、鼻梁宽扁、眼距增宽、人中短、小下颌等（90%-95%）。

其他可能症状

喂养困难：

吞咽困难、吸吮无力（60%-70%）。

行为问题：

易激惹、睡眠障碍、注意力缺陷（40%-50%）。

癫痫发作：

婴儿痉挛症或其他类型癫痫（50%-70%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

神经系统体征：

肌张力低下（80%-90%）。
癫痫发作（50%-70%）。

心脏畸形：

如室间隔缺损、房间隔缺损（40%-50%）。

泌尿系统异常：

肾发育不良、重复肾（30%-40%）。

骨骼系统异常：

小头畸形、脊柱侧弯（70%-80%）。

非典型体征

消化系统异常：

胃食管反流、便秘（20%-30%）。

免疫系统异常：

反复呼吸道感染（20%-30%）。

感官系统异常：

听力损失、斜视（20%-30%）。

实验室与影像学特征

染色体核型分析：

常规G显带核型可检测>5Mb的缺失（检出率：约60%-70%）。

分子遗传检测：

荧光原位杂交（FISH）或染色体微阵列分析（CMA）可确诊（检出率：>95%）。

影像学检查：

超声心动图：发现心脏畸形（异常率：40%-50%）。
脑部MRI：胼胝体发育不良、脑室扩大（异常率：60%-80%）。
肾脏超声：肾结构异常（异常率：30%-40%）。

注：临床表现因缺失片段大小（典型缺失为4p16.3区域）而异。上述数据基于Wolf-Hirschhorn综合征研究数据，具体病例需结合临床和遗传学检查确诊。