5号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 5

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5号染色体短臂缺失（LD44.51）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 独特哭声：
   • 新生儿期表现为高音调、尖锐且断续的哭声，酷似猫叫（80%-90%）。
2. 生长发育迟缓：
   • 身高、体重和头围低于同龄儿童的标准（70%-90%）。
3. 认知障碍：
   • 认知能力显著低下，语言和社交能力发育严重受限（70%-90%）。

其他可能症状

1. 行为问题：
   • 部分患儿可能出现重复刻板行为等自闭症样行为特征（10%-30%）。
2. 全身伴随症状：
   • 易感染（如呼吸道感染）（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部特征：
   • 特殊面容包括眼距宽、低耳位、鼻梁扁平、小下颌及内眦赘皮（80%-90%）。
2. 心脏缺陷：
   • 如室间隔缺损、动脉导管未闭等（10%-30%）。
3. 肾脏异常：
   • 如肾积水、多囊肾等（5%-15%）。

非典型体征

1. 骨骼畸形：
   • 如脊柱侧弯、髋关节脱位等（5%-15%）。
2. 神经系统异常：
   • 可能出现肌张力低下或癫痫发作（5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 染色体分析：
   • 通过染色体核型分析可以明确诊断5号染色体短臂缺失（检出率：约95%-100%）。
2. 基因检测：
   • 通过分子遗传学技术（如FISH、CGH）确认缺失的具体区域（检出率：约90%-95%）。
3. 影像学表现：
   • 超声检查：可发现心脏和肾脏的结构异常（异常率：约50%-70%）。
   • X线检查：可显示骨骼畸形（异常率：约5%-15%）。

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参考文献

• 丁香园《猫叫综合征》
• 爱医医《第五号染色体短臂缺失》
• 百度百科《小儿猫叫综合征》
• 遗传学和分子生物学领域的权威期刊（如《American Journal of Human Genetics》）
• 临床遗传学教科书和专业数据库