无眼畸形Clinical anophthalmos

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无眼畸形（LA10.1）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 外观异常：
   • 出生时单侧或双侧眼球完全缺失，可能导致面部不对称和凹陷（单侧缺失时常见）。
2. 视力丧失：
   • 由于缺乏眼球，患者在受影响侧出现完全视力丧失（100%），双侧受累则完全失明。

其他可能症状

1. 心理社会问题：
   • 患者及家庭可能经历心理压力和社会适应困难（发生率较高，但具体数据有限）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼眶空虚：
   • 眼眶内完全没有眼球组织（100%）。
2. 眼睑短小：
   • 受影响的眼睑通常较正常眼睑短小且闭合不全（90%-100%）。
3. 眼窝凹陷：
   • 眼眶结构发育不良，导致眼窝明显凹陷（90%-100%）。
4. 骨性眼眶狭小：
   • 骨性眼眶发育受限，眼眶体积减小（80%-90%）。
5. 结膜囊狭窄：
   • 由于缺乏眼球刺激，结膜囊（原“粘膜窝”）变得狭窄（70%-90%）。
6. 颧骨发育不足：
   • 由于眼眶发育不良，颧骨区域突出减少（60%-80%）。

非典型体征

1. 伴随其他颅面部畸形：
   • 无眼畸形可能合并其他颅面部畸形，如鼻部、耳部异常（30%-50%）。
2. 全身系统性异常：
   • 可能伴随心脏缺陷、神经系统异常等（20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 超声检查：
   • 超声显示眼眶内无眼球组织（100%）。若发现微小眼眶结构但无晶状体回声，支持无眼畸形；若存在晶状体，则提示小眼畸形。
2. MRI或CT扫描：
   • 确认眼眶空虚、骨性眼眶狭小等解剖异常（100%）。
3. 基因检测：
   • 可检测SOX2、OTX2等基因突变（阳性率约10-20%，与文献数据一致）。

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总结

无眼畸形是一种罕见的先天性疾病，表现为单侧或双侧眼球完全缺失。核心症状包括外观异常和视力丧失。典型体征涵盖眼眶空虚、眼睑短小、眼窝凹陷等。影像学检查（超声、MRI/CT）和基因检测（如SOX2）是重要诊断手段。需关注患者及家庭的心理社会问题并提供支持。

参考文献：

• 《中国实用眼科杂志》
• 《中华小儿外科杂志》
• 首都医科大学附属北京儿童医院官网信息