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阴蒂结构发育异常Structural developmental anomalies of clitoris

更新时间:2025-06-18 11:54:56
编码LB41
子码范围LB41.0 - LB41.Z

关键词

索引词Structural developmental anomalies of clitoris
同义词congenital malformation of clitoris、anomaly of clitoris、deformity of clitoris、先天性阴蒂畸形、阴蒂异常、阴蒂畸形
缩写CLD
别名阴蒂发育异常、阴蒂形态异常、阴蒂解剖结构异常

阴蒂结构发育异常(LB41)的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 外生殖器外观异常感知
    • 患者或家长可能注意到阴蒂形态异常(如过度增大、分叉或缺失)(主观感知常见于儿童期或青春期)。
    • 在先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中,阴蒂肥大可能伴随体毛增多或男性化特征(高发,约70%-90% CAH患儿出现外生殖器男性化)。

非典型症状

  1. 生理功能受限
    • 严重阴蒂肥大或重复阴蒂可能导致排尿困难或局部卫生问题(较少见,约10%-20%)。
    • 隐匿阴蒂或阴蒂缺如患者可能因性敏感度降低导致性快感缺失(罕见,文献数据有限)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 阴蒂形态异常

    • 阴蒂肥大:阴蒂长度显著超过正常范围(成人正常阴蒂长度≤2.5cm),表面可见褶皱或包皮覆盖(常见,先天性肾上腺皮质增生症中占70%-90%)。
    • 重复阴蒂:存在两个独立的阴蒂结构,部分伴有尿道开口异常(罕见,具体发生率无明确数据)。
    • 阴蒂发育不全:阴蒂部分或完全缺失,可能合并阴道闭锁或子宫发育不良(罕见,发生率约1/50,000活产女婴)。
  2. 伴随其他生殖系统异常

    • 阴道闭锁、子宫发育不良或尿道下裂(常见于合并综合征患者,如MRKH综合征中占30%-40%)。

非典型体征

  1. 激素相关体征
    • CAH患者可能出现皮肤色素沉着、生长加速或电解质紊乱(如低钠高钾血症)(常见,CAH患儿中占80%-90%)。
    • 雄激素不敏感综合征(AIS)患者可见乳房发育但阴毛稀疏(完全型AIS中占100%)。

实验室与影像学特征

  1. 激素检测

    • 17-羟孕酮(17-OHP)升高(CAH特异性指标,阳性率约95%)。
    • 睾酮/双氢睾酮比值异常(提示5α-还原酶缺乏,阳性率约50%-70%)。
  2. 影像学表现

    • 盆腔超声:评估子宫、卵巢发育状态及阴道结构(异常率约60%-80%,敏感性较低)。
    • MRI:精确显示阴蒂解剖结构及伴随的泌尿生殖系统畸形(敏感性高,达90%以上)。

参考文献

注:临床表现及发生率因具体亚型(如LB41.0/LB41.1/LB41.2)而异,合并内分泌疾病(如CAH)者症状更复杂,需结合基因检测(如CYP21A2突变分析)明确病因。

条目阴蒂发育不全LB41.0
条目重复阴蒂LB41.1
条目阴蒂肥大LB41.2
条目其他特指的阴蒂结构发育异常LB41.Y
条目未特指的阴蒂结构发育异常LB41.Z
条目外阴结构发育异常LB40
条目阴蒂结构发育异常LB41
条目阴道结构发育异常LB42
条目宫颈结构发育异常LB43
条目子宫(除外宫颈)结构发育异常LB44
条目卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常LB45
条目其他特指的女性生殖系统结构发育异常LB4Y
条目未特指的女性生殖系统结构发育异常LB4Z