视盘缺损Coloboma of optic disc
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Coloboma of optic disc、视盘缺损、视神经乳头缺损、视盘缺损，未特指眼 [possible translation]、先天性视盘缺损 [possible translation]、视盘缺损 [possible translation]、视盘缺损，未特指眼、先天性视盘缺损
同义词Coloboma of optic papilla、coloboma of optic disc, unspecified eye、congenital coloboma of optic disc、optic disk coloboma
视盘缺损的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 眼底检查：视盘区域出现局部组织缺失，边界清晰且凹陷深。缺损区呈现淡青色或灰白色。
- 视野检查：发现生理盲点相连的扇形视野缺损、弓形暗点等。
- 支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型症状：
- 视力不同程度的减退，严重者可至全盲。
- 患者可能会出现视野中的暗点或部分视野缺失，尤其是在视野中央区域。
- 患者可能在视野中看到黑影或漂浮物。
- 非典型症状：
- 一些患者可能出现斜视或眼球震颤。
- 在极少数情况下，患者可能会出现头痛和呕吐。
- 家族史：有类似病例的家族史。
- 遗传学检测：PAX2、PAX6等转录因子基因变异阳性。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确眼底检查结果，需同时满足以下两项：
- 典型症状（视力下降+视野缺损）。
- 遗传学检测阳性。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 荧光素眼底血管造影：
- 异常意义：显示视盘有弱荧光区和迟缓充盈、缺损，有助于确认视盘缺损的存在。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：可以检测到视盘缺损区域的视网膜厚度变化，进一步验证视盘缺损的范围和深度。
- 磁共振成像（MRI）：
- 异常意义：有助于评估视盘缺损的范围和伴随的眼眶结构异常，特别是对于复杂病例。
- 视野检查：
- 自动视野计检查：
- 异常意义：发现生理盲点相连的扇形视野缺损、弓形暗点等，支持视盘缺损的诊断。
- 遗传学检测：
- 基因测序：
- 异常意义：检测PAX2、PAX6等转录因子基因变异，有助于明确病因并进行遗传咨询。
- 临床鉴别检查：
- 斜视和眼球震颤评估：
- 异常意义：排除其他导致斜视和眼球震颤的原因，如神经肌肉疾病。
- 头痛和呕吐评估：
- 异常意义：排除颅内病变或其他原因引起的头痛和呕吐。
三、实验室检查的异常意义
- 眼底血管造影：
- 荧光素眼底血管造影：
- 弱荧光区：视盘缺损区域出现弱荧光区，提示该区域血流供应减少。
- 迟缓充盈：缺损区域充盈延迟，表明视网膜血管功能障碍。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 视网膜厚度测量：
- 厚度减少：视盘缺损区域视网膜厚度显著减少，提示组织缺失。
- 形态不规则：视网膜层结构异常，血管分布稀疏且形态不规则。
- 遗传学检测：
- PAX2、PAX6基因突变：
- 阳性结果：证实存在相关基因突变，支持先天性视盘缺损的诊断，并为遗传咨询提供依据。
- 血液检查：
- C反应蛋白（CRP）：
- 正常或轻度升高：排除感染性因素导致的视盘改变。
- 血常规：
- 正常：排除全身性疾病导致的视盘异常。
四、总结
- 确诊核心依赖于眼底检查和视野检查，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（荧光素眼底血管造影、OCT）和遗传学检测为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联眼底血管造影和OCT的结果，以及遗传学检测的阳性结果。
权威依据：《眼科临床手册》、《中华眼科杂志》相关研究报道。
