其他特指的先天性视盘畸形Other specified Congenital malformation of optic disc
更新时间：2025-05-27 22:54:05
关键词
索引词Congenital malformation of optic disc、其他特指的先天性视盘畸形、视神经发育不全、与中枢神经系统畸形相关的视神经发育不全、与内分泌缺陷相关的视神经发育不全、节段性视神经发育不全、视盘倾斜综合征、先天性视盘凹陷、牵牛花视盘发育异常、视盘周围葡萄肿、视盘小凹、视神经窝、单侧视盘小凹、双侧视盘小凹、Papillorenal综合征、肾缺损综合征、Renal coloboma syndrome [No translation available]、视神经乳头转位、视乳头血管畸形、视神经乳头血管环
别名先天性视盘结构异常、先天性视盘病变、先天性视神经乳头畸形、视盘发育异常、先天性视盘发育不良、先天性视盘异常症、先天性视神经乳头异常、视盘先天性异常
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的先天性视盘畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的先天性视盘畸形是指在胚胎发育过程中，由于视杯或脉络膜裂闭合不全及其他因素导致视神经乳头（视盘）结构异常的一系列病症。这些异常包括但不限于视神经发育不全、倾斜视盘综合征、先天性视盘凹陷、牵牛花综合征、视盘周围葡萄肿、视盘小凹、视神经窝、肾缺损综合征（Papillorenal综合征）等。这些畸形可能单独出现或与其他眼部结构异常共存，并可能伴随中枢神经系统或其他系统的发育异常。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分先天性视盘畸形具有遗传倾向，可表现为常染色体显性或隐性遗传模式。例如，PAX2基因突变与肾缺损综合征相关，可导致视盘及肾脏发育异常。
- 部分综合征如肾缺损综合征（Papillorenal综合征）以视盘畸形为特征，常合并肾脏或其他器官异常。
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胚胎发育异常：
- 胚胎时期脉络膜裂闭合不全或视杯发育异常是主要成因，可影响视盘及邻近视网膜、脉络膜等结构。
- 中胚层与神经外胚层相互作用异常可能干扰视盘血管及支持组织的正常形成。
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其他相关因素：
- 环境因素：妊娠期暴露于致畸物质（如酒精、烟草、某些药物）、病毒感染（如风疹病毒）或营养不良可能增加发病风险。
- 系统性疾病：少数病例可能合并心血管、泌尿系统等其他器官发育异常。
病理机制
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视盘结构改变：
- 生理性杯凹异常：表现为杯凹缺失、扩大或形态异常。
- 血管异常：视盘血管分布紊乱，如血管走行异常、分支增多或自视盘边缘发出。
- 颜色改变：视盘可呈现苍白色或灰白色，与正常粉红色对比明显。
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伴随眼部问题：
- 常见视力下降、视野缺损，部分合并屈光不正、斜视或视网膜脱离。
- 可能伴发其他异常如视盘玻璃膜疣（drusen）或黄斑部病变。
参考文献：