完全型13三体Complete trisomy 13
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关键词
索引词Complete trisomy 13、完全型13三体、13号染色体异常、完全型13三体综合征、d1三体综合征、帕陶综合征、13三体综合征、13号染色体三体、Patau综合征、完全型13三体，减数分裂不分离、13三体，减数分裂不分离、13三体综合征，减数分裂不分离、完全型13三体，易位型、Patau综合征引起的部分型13三体、13三体，易位型、易位型13三体综合征、易位型13号染色体三体
同义词Patau syndrome、complete trisomy 13 syndrome、d1 trisomy、d1 trisomy syndrome、d>1< trisomy syndrome、patau、trisomy 13、trisomy 13 syndrome、chromosome 13 trisomy、abnormal autosomes 13
完全型13三体（LD40.1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力发育障碍：
- 患儿表现出严重的智力低下，认知功能和语言能力显著受损（高，90%-100%）。
- 喂养困难：
- 吸吮无力、吞咽困难，导致体重增长缓慢（高，90%-100%）。
- 运动功能障碍：
- 肌张力异常（多为低肌张力），运动协调性差（高，90%-100%）。
其他可能症状
- 抽搐：
- 由于脑部结构异常，部分患儿可能出现癫痫发作（中，30%-50%）。
- 呼吸问题：
- 视力和听力障碍：
- 眼部结构异常（如小眼畸形）（中，50%-70%）；传导性耳聋（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 颅面畸形：
- 小头畸形、头皮局部缺损（中，50%-60%）。
- 眼球小/缺如、眼距宽、鼻梁扁平、唇裂/腭裂（高，80%-90%）。
- 耳廓畸形、低位耳（高，80%-90%）。
- 肢体畸形：
- 轴后多指（趾）畸形（中，60%-75%）。
- 摇椅底足、手指屈曲挛缩（高，80%-90%）。
- 心脏畸形：
- 先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭（高，80%-90%）。
非典型体征
- 泌尿生殖系统异常：
- 肾脏异常（如马蹄肾）、生殖器畸形（中，30%-50%）。
- 消化系统异常：
- 骨骼异常：
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析
- 确诊依据：通过羊水穿刺或新生儿血液样本进行染色体核型分析，可见47,XX+13 或 47,XY+13 核型（检出率：约100%）。
- 超声检查
- 产前诊断：在孕期通过超声检查可发现前脑无裂畸形、心脏畸形、脐膨出等结构异常（检出率：约80%-90%）。
- MRI/CT检查
- 脑部结构异常：显示前脑无裂畸形（中，60%-70%）、小脑发育不全（高，80%-90%）。
- 心脏结构异常：详细的心脏解剖结构异常（检出率：约80%-90%）。
注：完全型13三体综合征的临床表现因个体差异而异，但多数病例表现出严重的多发性畸形和智力障碍。早期诊断和综合管理对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。