完全型18三体Complete trisomy 18

更新时间：2025-06-18 11:22:28

完全型18三体（LD40.2）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 严重生长发育迟缓：
   • 宫内生长迟缓：胎儿期即出现生长受限，出生体重常低于正常（>90%）¹。
   • 出生后发育停滞：喂养困难、体重增长缓慢（>95%）²。

2. 重度智力障碍：

   • 认知功能严重受损，无法达到正常发育里程碑（>95%）³。

非典型症状

1. 肌张力异常：
   • 肌张力亢进或低下（常见，约60%-80%）⁴。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 颅面部畸形：

   • 长头畸形（头前后径延长，80%-90%）；
   • 小颌畸形（下颌短小，70%-80%）；
   • 低位耳（耳廓形态异常且位置下移，90%-95%）⁵。

2. 肢体异常：

   • 特征性握拳姿势（第3、4指屈曲紧贴手掌，第2、5指叠压其上，70%-80%）；
   • 摇椅足（足底凸出呈弧形，50%-60%）⁶。

3. 内脏畸形：

   • 先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等，80%-90%）；
   • 肾脏畸形（马蹄肾、肾发育不全，50%-60%）⁷。

非典型体征

1. 胸腹部异常：
   • 短胸骨（胸骨长度缩短，60%-70%）；
   • 脐膨出或腹裂（10%-20%）⁸。

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实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析：

   • 47,XX+18或47,XY+18（确诊依据，100%）⁹。

2. 影像学表现：

   • 心脏超声：室间隔缺损、动脉导管未闭（检出率80%-90%）；
   • 腹部超声：肾脏结构异常（如马蹄肾，50%-60%）¹⁰。

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注释

• 症状与体征的严重程度与嵌合比例相关，嵌合型患者表型可能较轻；
• 90%以上患儿在1岁内死亡，主要死因为心脏畸形及呼吸衰竭¹¹。

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注：数据基于权威临床研究及指南，涵盖高证据等级文献。