复合短指（短趾）畸形Complex brachydactylies

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(LD26.1)复合短指（短趾）畸形的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 手指和/或脚趾明显短小：
   • 患者常感到手部和/或足部的外观异常，表现为一个或多个手指和/或脚趾显著短于正常值。这种短小可能影响到功能，如抓握能力减弱、行走姿态改变等。（常见）
2. 并指现象：
   • 有时伴随出现手指或脚趾之间的并连情况，即两个或多个指/趾之间存在皮肤或其他组织连接。（较少见）

其他可能症状

1. 疼痛感：
   • 在某些情况下，患者可能会经历轻度至中度的手部或足部疼痛，特别是在活动量增加时。（罕见）
2. 心理不适：
   • 由于外观上的差异，部分患者可能出现自尊心受损或社交焦虑等问题。（低）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肢体长度测量异常：
   • 通过尺子等工具测量发现受累指/趾的实际长度显著低于正常范围标准值（高，80%-90%）。
2. X线影像学特征：
   • X光片显示掌骨、指骨或跖骨发育不全，长度缩短，形态异常，甚至可见骨融合现象（高，70%-85%）。

非典型体征

1. 关节位置异常：
   • 受累部位附近的关节可能出现轻微移位或不稳定状态（低，10%-30%）。
2. 其他骨骼结构变化：
   • 如腕掌关节发育不良导致拇指对掌功能受限等附加畸形（较低，20%-40%）。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：
   • 通过基因测序可发现GDF5等相关致病基因突变，有助于确诊具体亚型及家族遗传模式分析（阳性率：约60%-80%）。
2. X射线检查：
   • 显示出特定模式下的骨骼生长板缺陷及指/趾骨长度比例失衡，对于诊断具有重要价值（异常率：约90%-95%）。
3. 超声波检查：
   • 胎儿期筛查中可用于早期识别潜在的手足畸形问题，尤其是当家族史提示风险较高时（检出率：约50%-70%）。

注：上述信息基于现有文献资料整理得出，实际临床表现可能因个体差异而有所不同。具体诊断还需结合详细的病史采集、体检以及专业医生指导下的辅助检查结果综合判断。