肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征Syndromes with limb duplication, polydactyly, syndactyly or triphalangism

更新时间：2025-10-09 15:50:52

编码LD26.2

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关键词

索引词Syndromes with limb duplication, polydactyly, syndactyly or triphalangism、肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征、肢端-胸肌-椎体发育不良、Greig头一并多指综合征、Greig cephalopolysyndactyly 综合征、多并指伴异常颅形、Laurin-Sandrow综合征、镜像多指（多趾）-椎体分割-肢体缺陷、家族性三指节拇指-踇趾重复、Merlob-Grunebaum-Reisner综合征、家族性三节指节拇指-复踇、三指节拇指-一并多指综合征、TPT-PS[三指节拇指-一并多指综合征]、三节指节拇指一并多指综合征、三指节拇指-先天短指缺指（短趾缺趾）、Carnevale-Hernandez-del-Castillo综合征、先天性短指（短趾）-并指（并趾）畸形，Zhao型、三指节拇指多指畸形、单侧三指节拇指多指畸形、双侧三指节拇指多指畸形、交叉一并多指畸形、Oliver综合征、轴前缺陷-轴后性多指（多趾）畸形-尿道下裂、Guttmacher综合征

缩写LD26-2

别名Polydactyly-Syndactyly-Triphalangeal-Thumbs-Syndrome、肢体重复和并指趾畸形综合征、多指趾并指趾畸形综合征、拇指三指节畸形综合征、先天性肢体畸形综合征

后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

位侧

XK70单侧，未特指

XK8G左侧

XK9J双侧

XK9K右侧

肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征（LD26.2）是一组以胚胎期肢体发育异常为特征的先天性畸形。这类综合征包含多种形态学表现，包括多指/趾、指/趾融合或拇指三指节畸形等。病变可独立存在，亦可作为遗传综合征（如Greig头-多指并指综合征）的组成部分。

病因学特征

基因突变：

部分病例与特定基因功能异常相关，例如GLI3基因突变可导致Greig头-多指并指综合征。此类突变干扰肢芽（limb bud）的轴向分化，引发骨骼及软组织异常。

染色体异常：

染色体结构变异（如微缺失/微重复）可能与复杂表型相关，但需注意此类畸形更多见于单基因病而非非整倍体异常。

环境因素：

孕早期暴露于致畸物（如沙利度胺、丙戊酸）可能干扰肢体发育，但其作用机制与遗传易感性常存在交互影响。

遗传模式：

多数单基因致病形式呈常染色体显性遗传（如GLI3相关疾病），少数可为隐性遗传（如Cenani-Lenz并指综合征）。外显率及表型表达度可能存在差异。

多系统受累：

综合征型病例可合并颅面畸形（如额部隆起、眶距增宽）、内脏异常（如先天性心脏病）或神经发育障碍，提示发育调控通路的广泛异常。

病理机制

肢芽发育异常：

胚胎第4-8周肢芽形成过程中，前后轴（A-P轴）或背腹轴（D-V轴）的分化缺陷导致指线（digital ray）分裂异常，引发重复或融合畸形。

信号通路失调：

SHH（Sonic Hedgehog）信号通路调控肢芽区室化过程，其活性异常可致多指畸形；FGF/WNT通路参与顶端外胚层嵴（AER）维持，影响肢芽延长。

细胞程序异常：

间充质细胞凋亡受阻导致并指，而过度增殖则形成多指。指间组织重塑失败可能源于细胞外基质降解酶（如MMPs）的功能缺陷。

临床表现

形态学特征：

多指/趾（轴前/轴后型）、皮肤性或骨性并指/趾、拇指三指节畸形（伴/不伴桡侧偏移）为典型表现。重复畸形可累及全肢（少见）或局限于远端指/趾骨。

功能影响：

骨性融合或关节发育不良可致抓握力减弱、精细运动障碍。复杂并指可能限制肌腱滑动，需关注指蹼深度及神经血管束走行。

相关综合征特征：

综合征型病例需评估颅缝早闭（如Saethre-Chotzen综合征）、心脏间隔缺损（如Holt-Oram综合征）或泌尿生殖系统异常（如Pallister-Hall综合征）。

以上信息基于对公开资料的整理总结，并结合了现有医学文献的支持。请注意，针对个体情况的具体诊断和治疗方案应当由专业医疗人员提供。

参考文献：根据搜索结果，上述内容主要来源于《首都医科大学附属北京儿童医院》、《丁香园》等权威医学网站的相关报道与文章。