大肠先天性缺如、闭锁或狭窄Congenital absence, atresia or stenosis of large intestine

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB16.0

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB10 - LB1Z 消化道结构发育异常

LB16 大肠结构发育异常

LB16.0 大肠先天性缺如、闭锁或狭窄

关键词

索引词Congenital absence, atresia or stenosis of large intestine、大肠先天性缺如、闭锁或狭窄、结肠缺如、闭锁和狭窄、大肠先天性梗阻、闭塞和狭窄、先天性大肠缺如、盲肠发育不全、大肠闭锁、盲肠闭锁、先天性大肠狭窄

同义词congenital obstruction, occlusion and stricture of large intestine、colonic absence, atresia and stenosis

缩写大肠CA、结肠CS

别名结肠闭锁、结肠狭窄、先天性结肠梗阻、新生儿大肠梗阻

大肠先天性缺如、闭锁或狭窄的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

影像学检查：
腹部X线平片显示典型的“双泡征”（高位闭锁）或多个气液平面（低位闭锁），提示肠梗阻的存在。
对比灌肠造影确定闭锁或狭窄的具体位置，显示盲端和近端肠管的扩张。
临床表现：
新生儿出生后24小时内无正常胎粪排出，或者仅排出少量灰绿色胶冻样便。
出生后首次喂奶即出现呕吐，逐渐加重且频繁。呕吐物通常含有哺喂的水、奶和胆汁。
腹部显著膨胀，尤其是在进食后更加明显。

支持条件（临床与流行病学依据）：

体征：
触诊时可触及腹部膨胀，有时可触及扩张的肠袢。
医生进行常规检查时可能会触及到肛门口上方几厘米处的坚实团块，提示存在远端结肠闭锁。
实验室检查：
血电解质异常（如低钠血症、低钾血症）、酸碱平衡失调（如代谢性酸中毒）。
其他检查：
超声检查显示肠管扩张、积液及异常结构，有助于诊断闭锁的位置和程度。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无影像学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（胎粪排出障碍+腹胀+呕吐）。
体征支持（腹部膨隆+肛门指诊异常）。

二、辅助检查

影像学检查：

腹部X线平片：
异常意义：显示典型的“双泡征”（高位闭锁）或多个气液平面（低位闭锁），提示肠梗阻的存在。
对比灌肠造影：
异常意义：确定闭锁或狭窄的具体位置，显示盲端和近端肠管的扩张。
超声检查：
异常意义：显示肠管扩张、积液及异常结构，有助于诊断闭锁的位置和程度。

临床鉴别检查：

肛门指诊：
异常意义：医生进行常规检查时可能会触及到肛门口上方几厘米处的坚实团块，提示存在远端结肠闭锁。

实验室检查：

血液检查：
异常意义：血电解质异常（如低钠血症、低钾血症）、酸碱平衡失调（如代谢性酸中毒）。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：

血电解质异常：
低钠血症（<135 mmol/L）：提示脱水和电解质失衡。
低钾血症（<3.5 mmol/L）：提示严重的电解质失衡。
酸碱平衡失调：
代谢性酸中毒（pH < 7.35, HCO3- < 22 mmol/L）：提示严重的代谢紊乱。

影像学检查：

腹部X线平片：
“双泡征”：提示高位闭锁。
多个气液平面：提示低位闭锁。
对比灌肠造影：
闭锁或狭窄的具体位置：明确病变部位和范围。
超声检查：
肠管扩张、积液及异常结构：进一步确认病变的性质和程度。

便常规：

胎粪排出障碍：新生儿在出生后24小时内无正常胎粪排出，或者仅排出少量灰绿色胶冻样便。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（腹部X线平片和对比灌肠造影），结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学为主，特别是超声检查和肛门指诊，有助于进一步明确病变位置和程度。
实验室异常意义需综合解读，重点关联电解质失衡和酸碱平衡失调的结果。

权威依据：相关儿科外科手术指南及教科书资料。