大肠先天性缺如、闭锁或狭窄Congenital absence, atresia or stenosis of large intestine

更新时间：0000-00-00 00:00:00

大肠先天性缺如、闭锁或狭窄的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 呕吐：

   • 出生后24-48小时内出现呕吐，逐渐加重且频繁。呕吐物通常含有哺喂的水、奶和胆汁。
   • 呕吐是低位肠梗阻的重要表现（高，60%-80%）。

2. 腹胀：

   • 腹部显著膨胀，以中下腹为主，进食后加重。通常在出生后24-48小时逐渐明显（高，80%-95%）。

3. 胎粪排出障碍：

   • 新生儿在出生后24小时内无正常胎粪排出，或仅排出少量灰白色黏液便。
   • 部分患儿肛门指诊时可带出少量黏液（高，80%-90%）。

其他可能症状

1. 脱水：

   • 反复呕吐导致脱水，表现为皮肤干燥、眼窝凹陷、尿量减少等（中，60%-80%）。

2. 电解质紊乱及酸中毒：

   • 频繁呕吐可引起电解质失衡和代谢性酸中毒（低，30%-50%）。

3. 全身病情恶化：

   • 可能出现体重减轻、体温不稳等症状（低，20%-30%）。

---

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腹部膨隆：

   • 中下腹显著膨隆，可见肠型，叩诊呈鼓音（高，80%-95%）。

2. 肛门指诊异常：

   • 指检发现直肠壶腹空虚，或仅触及少量黏液（高，70%-90%）。

3. 腹部X线平片：

   • 显示多个扩张肠袢伴气液平面，远端结肠细小不充气（高，90%-100%）。

非典型体征

1. 脱水体征：

   • 皮肤弹性下降、黏膜干燥、前囟凹陷等（中，60%-80%）。

2. 腹壁静脉曲张：

   • 长期严重腹胀可能导致腹壁静脉显露（低，10%-20%）。

3. 腹部包块：

   • 触诊可能及扩张肠袢形成的条索状包块（低，10%-20%）。

---

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血液浓缩（血红蛋白>180g/L），电解质紊乱（低钠、低钾血症），代谢性酸中毒（高，70%-90%）。

2. 腹部X线平片：

   • 多个阶梯状气液平面，盆腔无气体影，远端结肠发育不良（高，90%-100%）。

3. 对比灌肠造影：

   • 显示结肠纤细或不显影，近端肠管显著扩张（高，80%-95%）。

4. 超声检查：

   • 可见扩张肠袢伴活跃肠蠕动，肠壁增厚（高，80%-95%）。

通过上述症状、体征及辅助检查，可以较为准确地诊断大肠先天性缺如、闭锁或狭窄，并制定相应的治疗方案。