先天性挛缩性蜘蛛指[趾]Congenital contractural arachnodactyly

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD28.00

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索引词Congenital contractural arachnodactyly、先天性挛缩性蜘蛛指[趾]、蜘蛛样指/趾、Beals综合征、远端关节挛缩9型、比尔斯综合征、先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征、先天性挛缩性细长指[趾]

同义词Distal arthrogryposis type 9、Beals syndrome、Arachnodactyly

缩写CCA、DA9

别名先天性挛缩性蜘蛛指、先天性挛缩性蜘蛛趾、蜘蛛指、蜘蛛趾

先天性挛缩性蜘蛛指[趾]的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 检测到位于染色体15q21.1上的FBN2基因突变。
  - 分子遗传学检测（如Sanger测序或全外显子测序）确认FBN2基因的致病性突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 手指或足趾细长、弯曲，外形类似蜘蛛的足部。
  - 多发性关节屈曲挛缩，特别是肘关节、膝关节和手指关节。
  - 肌肉发育不全，表现为肌力减弱、易疲劳。
  - 严重脊柱侧弯。
  - 耳廓异常，如耳朵皱缩或形态异常（大耳、双耳轮、迎风耳等）。
  - 发音嘶哑，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷。
  - 视力障碍，如晶状体脱位或其他眼部异常。
- 家族史：
  - 有明确的家族遗传史，遵循常染色体显性遗传模式。
  - 无家族史的情况下，考虑新发突变的可能性。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下三项：
  - 三个以上典型临床表现。
  - 排除其他类似疾病（如马凡综合征）。
  - 详细的家族史支持。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼异常。有助于评估关节和脊柱的具体情况，排除其他骨骼疾病。
- 超声心动图：
  - 异常意义：用于评估心脏结构和功能，尤其是主动脉根部情况。虽然先天性挛缩性蜘蛛指[趾]通常不伴有明显的心血管异常，但可以排除其他相关疾病。
- 眼底检查：
  - 异常意义：用于评估晶状体脱位及其他眼部异常。有助于发现并处理潜在的眼部问题。
电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：
  - 异常意义：评估神经和肌肉的功能状态，帮助鉴别神经源性或肌源性疾病。
听力测试：
- 纯音听阈测试：
  - 异常意义：评估听力损失的程度，有助于发现和管理相关的听力问题。
关节活动度测量：
- 关节活动度（ROM）测量：
  - 异常意义：量化关节的活动范围，评估关节挛缩的程度，为治疗方案提供依据。

基因检测：
- FBN2基因突变阳性：
  - 异常意义：直接确诊先天性挛缩性蜘蛛指[趾]，是诊断的金标准。
- 分子遗传学检测：
  - 异常意义：通过Sanger测序或全外显子测序确认FBN2基因的致病性突变，有助于早期诊断和遗传咨询。
血液检查：
- C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：
  - 异常意义：非特异性炎症指标，有助于排除其他感染或炎症性疾病。
- 电解质和代谢产物：
  - 异常意义：评估全身代谢状态，排除其他代谢性疾病。
尿液检查：
- 常规尿检：
  - 异常意义：排除肾脏或其他泌尿系统疾病。
心电图（ECG）：
- 异常意义：评估心脏电活动，排除心律失常或其他心脏问题。

权威依据：《Molecular Genetics and Metabolism》、《American Journal of Medical Genetics》、《Clinical Genetics》等相关医学文献。