先天性二尖瓣关闭不全Congenital mitral regurgitation

更新时间：2025-10-09 15:50:52

先天性二尖瓣关闭不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性二尖瓣关闭不全是心脏发育异常的一种情况，属于心脏结构发育异常中的房室瓣或房室间隔异常。在这一疾病中，二尖瓣未能正常闭合，导致左心室收缩时部分血液反流回左心房。这种反流现象会增加左心房和左心室的容量负荷，从而引发一系列心血管系统的病理改变。

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病因学特征

1. 胎儿发育过程中的环境因素：

• 感染：妊娠早期母体感染（如风疹病毒）可能干扰胎儿心脏发育。
• 其他因素：羊膜异常导致的机械性压迫、母体糖尿病、苯酮尿症、高血钙、放射线暴露、细胞毒性药物使用或妊娠早期营养不良等，可能与心脏发育异常相关。

2. 遗传因素：

• 部分遗传综合征（如马凡综合征、Ehlers-Danlos综合征）可合并二尖瓣结构异常，但多数病例的分子机制尚未完全明确。

3. 解剖结构异常：

• 先天性二尖瓣关闭不全多源于瓣膜发育缺陷，包括瓣叶裂缺、腱索附着异常、乳头肌发育不全或瓣环扩大。这些异常导致二尖瓣在收缩期无法有效对合。

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病理机制

1. 二尖瓣功能障碍：

• 瓣叶增厚、缩短或活动受限，腱索发育异常（如过长、断裂或缺如），乳头肌位置偏移，均可能导致瓣叶对合不良。
• 瓣环扩张进一步削弱瓣膜闭合能力。

2. 血流动力学变化：

• 慢性容量超负荷导致左心房扩大和左心室离心性肥厚，晚期可继发肺动脉高压及右心衰竭。
• 肺静脉淤血可引发肺顺应性下降和呼吸困难。

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临床表现

1. 症状特征：

• 婴幼儿期可表现为喂养困难、发育迟缓或反复呼吸道感染。
• 年长患者随病情进展出现活动耐量下降、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等左心衰竭症状。

2. 体征：

• 心尖区全收缩期吹风样杂音，向腋下传导；严重反流时可闻及第三心音。
• 心界向左下扩大，晚期可见颈静脉怒张、肝肿大等右心衰竭体征。

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参考文献：根据权威医学资料整理。