先天性二尖瓣异常Congenital anomaly of mitral valve

更新时间：2025-10-09 15:50:52

先天性二尖瓣异常的临床与医学定义及病理特征说明

临床与医学定义

先天性二尖瓣异常是指胚胎期二尖瓣结构发育障碍引起的形态学异常，导致左心房与左心室间血流动力学功能障碍。病变可累及瓣叶（前叶和/或后叶）、瓣环、腱索及乳头肌等单个或多个组分，临床表现为二尖瓣狭窄、关闭不全或混合性病变。

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病理学特征

1. 解剖结构异常：

• 瓣叶：发育不良（增厚、卷曲、裂隙）、交界融合或瓣叶面积减少。
• 乳头肌：单组乳头肌（降落伞型二尖瓣）、乳头肌错位或直接插入瓣叶。
• 腱索：腱索缺如、短缩、冗长或异常附着（如骑跨腱索）。
• 瓣环：扩张伴瓣叶对合不良，或发育性瓣环狭小。

2. 功能障碍类型：

• 二尖瓣狭窄：交界融合或瓣下装置异常导致舒张期血流受阻，左心房-左心室跨瓣压差升高。
• 二尖瓣关闭不全：瓣叶对合面积不足（如瓣叶脱垂、腱索断裂）引起收缩期血液反流。
• 混合型病变：狭窄与关闭不全并存，血流动力学代偿机制复杂。

3. 病理生理演变：

• 狭窄型病变引发左心房压力负荷增加，可继发肺静脉高压及右心室肥厚；
• 关闭不全型导致左心室容量超负荷，最终进展为左心扩大及收缩功能障碍；
• 新生儿期严重病变可合并肺动脉高压及心力衰竭，影响全身器官灌注。

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相关亚型

• 先天性二尖瓣狭窄 (LA87.11)：交界融合或瓣下装置异常导致瓣口面积减小。
• 先天性二尖瓣关闭不全 (LA87.10)：原发瓣叶发育缺陷或腱索异常引起反流。
• 二尖瓣发育不良 (LA87.12)：复合性结构异常（如瓣叶+腱索联合缺陷）。
• 先天性二尖瓣瓣下装置异常 (LA87.13)：乳头肌形态异常或腱索分布紊乱。
• 其他特指的先天性二尖瓣异常 (LA87.1Y) 及 未特指的先天性二尖瓣异常 (LA87.1Z)：符合先天性二尖瓣异常诊断但不符合上述具体分类者。

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参考文献：复禾健康, 妙佑医疗国际, 京东, 39健康网, 神马搜索, 医联媒体

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