Crouzon病Crouzon disease
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关键词
索引词Crouzon disease、Crouzon病、Vogt并指综合征
同义词Vogt cephalosyndactyly
别名颅缝早闭-并指畸形、克鲁宗病、克鲁宗综合症、克鲁宗综合征
Crouzon病（LD24.G1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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头颅形态异常：
- 患者或家属可能注意到头颅前后径缩短，垂直径增大，呈现短头畸形（brachycephaly）。这种形态变化是由于冠状缝早闭导致的。
- 头痛：部分患者可能会出现头痛，尤其是当颅内压增高时（30%-50%）。
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面部特征：
- 中面部凹陷：上颌骨发育不良，导致中面部后缩，颧骨退缩（75%-90%）。
- 眼球突出：眼眶容积过小，眼球向前突出明显（70%-90%）。
- 鼻部异常：鼻梁高拱或喙状鼻，鼻孔朝天（常见）。
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眼部症状：
- 视力障碍：由于眼眶狭小或视神经受压，可能导致视力下降、视野缺损（50%-70%）。
- 眼干、异物感：眼球突出导致角膜暴露，引起干眼症（40%-60%）。
其他可能症状
-
呼吸问题：
- 由于中面部凹陷和鼻部结构异常，患者可能出现呼吸道狭窄，影响呼吸功能（20%-30%）。
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听力问题：
- 部分患者可能伴有耳道异常，导致传导性听力下降（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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头颅畸形：
- 短头畸形：冠状缝早闭为主（80%-90%）。
- 其他颅缝早闭表现：矢状缝或人字缝早闭可能导致舟状头或三角头畸形（20%-30%）。
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面部畸形：
- 中面部凹陷：上颌骨发育不良，面中部骨骼后缩（75%-90%）。
- 眼球突出：眼眶容积过小，眼球向前突出（70%-90%）。
- 鼻部异常：鼻梁高拱或喙状鼻，鼻孔朝天（常见）。
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眼部体征：
- 眼眶狭小：眼眶容积过小，导致眼球突出（70%-90%）。
- 角膜暴露：眼球突出导致角膜暴露，可能伴有干眼症（40%-60%）。
非典型体征
- 视神经受累：
- 视盘水肿、边界模糊（10%-20%，提示颅内压增高或视神经受压）。
实验室与影像学特征
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影像学表现：
- X线摄影及头影测量分析：显示颅缝早闭、中面部凹陷、眼眶狭小等（常见）。
- CT及MRI：详细显示颅骨及面部骨骼的异常，如颅缝早闭、上颌骨发育不良、眼眶狭小等（常见）。
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基因检测：
- FGFR2基因突变：通过基因检测可发现成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因突变（常见）。
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睡眠呼吸监测：
- 呼吸暂停：部分患者可能伴有阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（20%-30%）。
总结
Crouzon病是一种罕见的遗传性颅面发育异常疾病，主要特征为颅缝早闭和面部骨骼发育不良。临床表现包括短头畸形、中面部凹陷、眼球突出、视力障碍等。诊断主要依靠临床表现、影像学检查和基因检测（FGFR2突变）。治疗通常需要多学科协作，包括外科手术、正畸治疗等。