8号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 8

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.80

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD44 常染色体缺失

LD44.8 8号染色体缺失

LD44.80 8号染色体长臂缺失

关键词

索引词Deletions of the long arm of chromosome 8、8号染色体长臂缺失、8号染色体长臂近端缺失、8号染色体长臂远端缺失、8q21.11缺失、8q21.11微缺失综合征、8q22.1缺失、8q22.1 缺失综合征、8q22.1三体、Nablus面具样综合征、Nablus面具脸综合征

缩写8q缺失、8号染色体长臂部分缺失

别名8号染色体长臂异常、8q综合症、8号染色体长臂遗传缺陷

8号染色体长臂缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 细胞遗传学检测阳性：
  - 核型分析显示8号染色体长臂部分或全部缺失。
  - 荧光原位杂交（FISH）确认8q区域的具体缺失位置及大小。
- 分子遗传学检测阳性：
  - 基因测序发现特定基因突变或缺失，特别是8q21.11、8q22.1等关键区域。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 特殊面容：扁平脸、小颌畸形、低耳位、眼距宽、鼻梁扁平。
  - 生长发育迟缓：身高体重增长缓慢，青春期发育延迟。
  - 神经系统问题：认知发展迟缓、语言发育障碍、肌张力低下。
  - 免疫功能缺陷：反复感染，易患呼吸道和泌尿系统感染。
- 非典型症状：
  - 听力问题：听力下降或耳聋。
  - 视力异常：视力模糊或视野缺损。
  - 骨骼异常：骨骼发育不良，如脊柱侧弯、关节松弛。
  - 生殖系统异常：生殖器发育不全或异常。
  - 皮肤异常：皮肤色素沉着不均或出现皮疹。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无细胞遗传学或分子遗传学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现中的至少3项。
  - 家族中有类似病例或其他类型染色体病史。

二、辅助检查

影像学检查：
- 脑部MRI/CT：
  - 异常意义：显示脑结构异常，如脑室扩大、白质异常，有助于评估神经系统受累情况。
- 心脏超声：
  - 异常意义：发现心脏结构异常，如室间隔缺损，有助于评估心血管系统的受累情况。
神经心理评估：
- 智力测试：
  - 判断逻辑：评估认知功能障碍的程度，如智商测试结果低于正常水平。
- 语言能力评估：
  - 判断逻辑：评估语言表达和理解能力，识别语言发育迟缓的具体表现。
免疫功能评估：
- 免疫球蛋白测定：
  - 判断逻辑：检测血清中IgG、IgA、IgM水平，评估免疫系统功能。
- T细胞和B细胞亚群分析：
  - 判断逻辑：通过流式细胞术检测外周血中T细胞和B细胞的数量和比例，评估免疫细胞的功能状态。
听力和视力检查：
- 听力测试：
  - 判断逻辑：通过听力图评估听力损失的程度和类型。
- 视力检查：
  - 判断逻辑：通过视力表和其他眼科检查评估视力异常的具体表现。
骨骼系统检查：
- X线检查：
  - 判断逻辑：评估骨骼发育不良的具体表现，如脊柱侧弯、关节松弛。

三、实验室检查的异常意义

细胞遗传学检查：
- 核型分析阳性：直接确诊8号染色体长臂缺失。
- FISH检测阳性：确认8q区域的具体缺失位置及大小，有助于早期或培养阴性病例的诊断。
分子遗传学检查：
- 基因测序阳性：发现特定基因突变或缺失，有助于明确诊断并确定具体的基因异常。
血液检查：
- 免疫球蛋白水平降低：提示免疫功能缺陷。
- T细胞和B细胞数量异常：提示免疫系统功能受损。
生化指标：
- 肝功能异常：ALT、AST、ALP等指标升高，提示肝脏可能受累。
- 肾功能异常：血肌酐、尿素氮水平升高，提示肾脏可能受累。
尿液检查：
- 尿常规异常：白细胞增多，提示可能存在泌尿系统感染。

四、总结

确诊核心依赖于细胞遗传学和分子遗传学证据，结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（脑部MRI/CT、心脏超声）、神经心理评估（智力测试、语言能力评估）、免疫功能评估（免疫球蛋白测定、T细胞和B细胞亚群分析）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联细胞遗传学和分子遗传学结果，结合临床表现进行综合评估。

权威依据：ICD-11分类、相关医学文献及临床指南。