Langer-Giedion综合征Langer-Giedion syndrome
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Langer-Giedion syndrome、Langer-Giedion综合征、8q24.1缺失综合征、8q24.1 微缺失综合征、8q24.1单体、毛发鼻指骨综合征2型、毛发-鼻-指(趾)综合征2型
同义词8q24.1 microdeletion syndrome、Monosomy 8q24.1、Trichorhinophalangeal syndrome type 2、8q24.1 deletion syndrome
Langer-Giedion综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Langer-Giedion综合征（LGS），又称毛发-鼻-指(趾)综合征2型或8q24.1缺失综合征，是一种罕见的遗传性综合症。该病由于8号染色体长臂上的特定区域（8q24.1）发生微缺失所引起。这种遗传变异导致患者出现一系列独特的体征和症状，主要表现为面部特征异常、骨骼发育问题以及多发性骨软骨瘤等。
病因学特征
- 基因机制：
- Langer-Giedion综合征是由于8号染色体上8q24.1区段的一个微小缺失所致。此区段内包含了至少两个关键基因：TRPS1 和 EXT1。TRPS1 基因突变通常会导致Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征，而 EXT1 则与多发性骨软骨瘤的发生密切相关。
- 当这两个基因同时受到影响时，就会产生Langer-Giedion综合征特有的表型特征。这种基因组合效应解释了为何该病患者除了具有典型的Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征的表现外，还伴有广泛的多发性骨软骨瘤形成。
- 遗传模式：
- 该病遵循常染色体显性遗传模式，意味着只要从父母一方继承一个有缺陷的基因拷贝就足以表现出病症。然而，许多病例实际上是新发突变的结果，即在没有家族史的情况下首次出现在受影响个体中。
病理机制
- 面部特征改变：
- 患者常见宽鼻子、扁平鼻梁、薄嘴唇及稀疏细软的头发等特殊面容。这些特征主要是由于TRPS1基因功能丧失对头颅骨生长发育的影响。
- 骨骼异常：
- 多发性骨软骨瘤是最具代表性的骨骼表现之一，特别是在长骨远端容易观察到多个大小不一的肿瘤样肿块。此外，锥形趾（指）骨也是该病的一个标志性特征，这反映了EXT1基因缺陷影响了正常软骨向骨转化的过程。
- 其他可能伴随出现的骨骼畸形还包括脊柱侧弯、髋关节脱位等。
- 皮肤变化及其他系统受累：
- 部分患者可见多余皮肤褶皱，尤其是颈部后方；少数情况下也可能存在心脏缺陷、听力障碍等问题，但这些并非所有病例都会出现。
临床表现
- 主要症状：
- 特殊面容：宽鼻梁、低垂耳廓、稀疏头发等。
- 骨骼系统：多发性骨软骨瘤、锥形趾（指）骨、肢体不对称等。
- 皮肤：多余皮肤褶皱，特别是颈部区域。
- 次要症状：
- 心脏异常：如房间隔缺损。
- 听力损失：部分病例报告指出存在传导性或感音神经性聋。
- 精神发育迟缓：虽然并非所有患者都有智力障碍，但确有一部分人会经历不同程度的认知发展延迟。
参考文献：《中华儿科杂志》关于Langer-Giedion综合征的个案报告及相关研究论文。